Современная генетика

fiice: ele sunt mai ata?ate de p?rin?i ?i la b?trвne?e le acord? un mai

mare sprijin.

Exist? ?i alte considerente, de ordin psihologic, etic ?i medical оn

favoarea b?ie?ilor sau a fetelor, dar toate au o tr?s?tur? comun?:

simpatiile p?rin?ilor se repartizeaz? absolut egal. Dar, оn general, are

rost s? se recurg? la tot felul de metode de diagnosticare ?i de dirijare a

sexului uman? Suntem convin?i c? оi majoritatea cazurilor nu exist? nici o

nevoie de ele. Doar pentru orice femeie primul copil, indiferent de sexul

pe care оl va avea, este mult a?teptat. Iar necunoa?terea faptului cine se

va na?te este o surs? de emo?ii pl?cute. Cu atвt mai mult dac? оn familie

exist? doi-trei copii, de regul?, printre ei sunt reprezentan?i ai ambelor

sexe. ?i numai оn cazuri deosebite, cвnd оntr-o familie se nasc numai copii

de un singur sex, iar p?rin?ii о?i doresc ?i de cel?lalt, poate s? apar?

nevoia diagnostic?rii timpurii a sexului pentru a se putea lua o decizie

oportun?.

5.5 Ob?inerea sexului dorit

Fire?te, nu se poate considera c? un astfel de proces ca formarea sexului

s? fie controlat de o singur? pereche de cromozomi sexuali. Sexul este

controlat de оntregul sistem al genotipului, c?ci dezvoltarea lui presupune

elaborarea hormonilor corespunz?tori ?i diferen?ierea a diferitor ?esuturi.

A fost emis? ipoteza c? poten?ial fiecare zigot este bisexual, adic?

dispune de dou? variante de formare a sexului, dar anumite mecanisme

realizeaz? dezvoltarea unui singur sex.

Principalul factor al diferen?ierii sexuale sunt genele, care au sub

control nivelul secre?iei hormonale de natur? masculin? ?i feminin?.

Predominarea оn cursul dezvolt?rii individuale cвnd a secre?iei hormonale

masculine, cвnd a celei feminine duce la dezvoltarea de forme intersexuale.

Оn acest context hormonii sexuali masculini (androgeni) determin?

masculinizarea ovarelor, adic? apari?ia оn ele a unor celule sexuale

masculine, iar hormonii sexuali feminini (hormoni estrogeni ?i

progesteron?) feminizarea testiculelor, adic? formarea оn ele a unor celule

sexuale feminine.

Оn principiu poten?a bisexual? a organismului ofer? posibilitatea

schimb?rii direc?iei de dezvoltare a acestuia. Procesul propriu-zis al

diferen?ierii sexului se afl? sub controlul hormonilor secreta?i de

glandele endocrine, de c?tre stratul cortical ?i cel medular al

primordiului sexual, apoi ?i de c?tre glandele sexuale. La rвndul ei, оns?,

secre?ia hormonilor masculini ?i feminini este strвns legat? de activitatea

genelor specifice.

Despre rolul hormonilor оn determinarea ?i redeterminarea sexului vorbesc

urm?toarele date. Dac? unui animal i se vor extirpa ne cale operativ?

glandele sexuale, el nu numai c? devine steril, ci о?i pierde ?i a?a-

numitele caractere sexuale secundare, dup? care reprezentan?ii unui sex se

deosebesc de reprezentan?ii altuia. Un cuco? castrat о?i pierde facultatea

de a cвnta, aspectul caracteristic ?i creasta, atrac?ia sexual?, nu mai are

obi?nuita fire de b?t?u?. Arm?sarul iute se transform? оntr-un jugan, iar

taurul оnd?r?tnic — оntr-un bou impasibil la toate ?. a. m. d.

Experien?ele lui V. B. Savvateev au demonstrat c? la tratarea оnainte de

incubare a ou?lor fecundate cu hormon sexual feminin se constat? o

transformare a sexului masculin оn feminin. Dar aceast? schimbare are loc

numai оn stadiul embrionar, c?ci оn continuare genotipul este atotputernic

?i la pui se manifest? o revenire deplin? la sexul masculin.

Unul din remarcabilele exemple de redeterminare total? a sexului оn

ontogenez? a fost stabilit de T. Iamamoto оn experien?ele efectuate asupra

pe?tilor de acvariu.

Ca rezultat al ad?ug?rii de hormon sexual feminin (extrogen) оn ra?ia lor

alimentar?, to?i pe?tii determina?i genotipic ca masculi (X(), dup? fenotip

s-au dovedit a fi femele cu ovare normale ?i prezentвnd caractere sexuale

secundare proprii femelelor. Ei erau capabili s? se оncruci?eze cu pe?ti

normali. Acest exemplu sugereaz? una din c?ile de reglare artificial? a

raportului dintre sexe.

La om ?i la diferite mamifere redeterminarea hormonal? a sexului se

complic? din cauz? c? diferen?ierea sexului se produce оnainte de оnceputul

secre?iei hormonilor. De regul?, la vвrsta de 12 s?pt?mвni sexul

embrionului uman este clar exprimat.

Ve?i оntreba: nu se poate oare regula, dup? un plan dinainte stabilit,

ob?inerea sexului necesar оn zootehnie? Doar este absolut evident c? la

fermele avicole este preferabil? ob?inerea unui num?r mai mare de g?ini-

ou?toare, la rasele de carne de vite cornute mari - a taurilor, iar la

rasele de lapte - a vi?elelor. Da, se poate. Оn ultimul timp au fost

elaborate metode de separare a spermei оn game?ii componen?i X ?i (.

Aplicвndu-se tot odat? ?i larg cunoscuta metod? de оns?mвn?are artificial?,

se poate astfel realiza pe scar? industrial? ob?inerea unor animale de sex

dorit. Fire?te, оn asemenea cazuri au o importan?? deosebit? calit??ile

animalului reproduc?tor. Acesta este supus unui examen de stabilire a

constitu?iei sale genetice ?i, abia dup? ce se constat? c? el corespunde,

se folose?te оn calitate de donator de sperm?. Ea poate fi conservat? ?i

p?strat? timp оndelungat la temperaturi joase ?i folosit? cвnd este nevoie.

Putem vorbi de un exemplu clasic de ob?inere a sexului dorit la fluturele-

de-m?tase. Cu ajutorul razelor Rentghen ?i a temperaturii оnalte

academicanul B. L. Astaurov a ac?ionat asupra ou?lor viermelui-de-m?tase,

nimicind nucleele din ele, citoplasma r?mвnвnd, оns?, func?ional?. Aceste

ou? erau fecundate cu spermatozoizi normali ?i din ele cre?teau numai

indivizi masculini. Faptul prezint? o mare importan?? practic?, deoarece

gogoa?ele indivizilor masculini con?in cu aproape 30% mai mult? m?tase

decвt ale celor feminini.

Dar pentru scara larg? a industriei cre?terii viermilor-de-m?tase aceast?

metod? complicat? este nepotrivit?. ?i atunci geneticenii ?i-au adus

aminte de ideea profesorului A. S. Serebrovschii de a marca ou?le cu un

anumit caracter ereditar, legat de sex.

Ou?le viermelui-de-m?tase (numite ?i gren?) sunt de diferite nuan?e-mai

deschise ?i mai оntunecate. Dar culoarea nu le depinde оn nici un fel de

sex. Cu alte cuvinte, din ou?le de culoare deschis? se pot na?te ?i omizi-

femele ?i omizi-masculi. Este oare posibil ca culoarea s? ob?in? calitatea

de atribuit sexual?

Ideea era cu perspectiv?.

De acest lucru s-a apucat un alt savant - profesorul V. A. Strunicov. El

a reu?it pe calea restructur?rii cromozomilor, adic? a muta?iilor,

determinate de iradierea ou?lor de viermi-de-m?tase, s? realizeze o

«opera?ie» unic?. Оn cromozomii din nucleul celular se con?ine o gen?

responsabil? de culoarea ou?lor de viermi-de-m?tase. Exist? un cromozom

care determin? sexul viitoarei insecte. Dar ce se va оntвmpla dac? gena

care determin?, s? zicem, culoarea оnchis? a ou?lor de viermi-de-m?tase va

fi «plantat?» pe un cromozom care determin? sexul femel al insectei? Оn

acest caz din ou? de vermi-de-m?tase de culoare neagr? vor apare numai

omizi-femele. A?a judeca savantul.

El a supus radia?iei mii de ou?, le-a sortat dup? culoare ?i era atent s?

vad? ce-o s? ias? din ele. A?tepta s? se produc? muta?ia necesar?: genele

ambelor caractere ereditare (culoarea оnchis? ?i sexul femel) - s? se

stabileasc? оntr-un singur cromozom. ?i aceasta s-a produs.

Оn prezent cresc?toriilor de viermi-de-m?tase le este suficient s? vad?

culoarea ou?lor, pentru a putea spune ce o s? ias? din ele. Dac? ou?le sunt

оnchise, vor apare omizi de sex femel, dac? ele sunt deschise, se vor na?te

omizi de sex mascul. R?mвne doar s? fie alese cele de culoare deschis? ?i

se pot cre?te numai omizi-masculi, care produc mult? m?tase. Оn acest scop

inginerii au construit ma?ini automate speciale de sortare a ou?lor de

viermi-de-m?tase dup? culoare cu o productivitate pвn? la 140 de buc??i pe

secund?.

VI. GENETICA UMAN?

6.1 Variabilitatea genetic? ?i mo?tenirea caracterelor la om

Spre deosebire de alte etnit??i biologice, omul este o fiin?? biosocial?:

formarea lui s-a produs оn urma unui оndelungat proces de evolu?ie

biologic?, pe de o parte, ?i de dezvoltare social?, pe de alta. P?r?sind

lumea animal?, omul a r?mas parte a naturii.

Ca ?i la alte fiin?e vii, la om caracterele ?i оnsu?irile sunt

determinate de structuri genetice, iar transmiterea lor de la o genera?ie

la alta are loc conform legilor eredit??ii, descoperite de G. Mendel. De

asemenea, la om ca ?i la alte organisme, materialul genetic оl reprezint?

ADN-ul localizat оn cromozomi. Num?rul de cromozomi din celulele somatice

este egal cu 46, pe cвnd celulele sexuale con?in doar 23.

Оn cromozomii fiec?rei celule se con?ine informa?ia genetic? care asigur?

deosebirea fiec?rei fiin?e umane de bacterii, alge, melc, broa?te, vr?bii,

?oareci ?. a. m. d. Tot odat?, оn ele se mai con?ine informa?ia cu privire

la faptul cum va fi nuan?a pieii individului dat, culoarea ?i structura

p?rului, culoarea ?i t?ietura ochilor, forma nasului, grupa de sвnge ?i o

mul?ime de alte particularit??i morfologice, fiziologice ?i biochimice,

care deosebesc un om de altul ?i-l fac unic pe fiecare dintre noi.

S? оncerc?m s? exprim?m prin cifre volumul acestei informa?ii. Lungimea

tuturor filamentelor moleculelor de ADN din nucleul unei celule umane este

egal? cu circa patru metri. Dac? ar fi s? оntindem оntr-o linie dreapt?

toate moleculele de ADN din totalitatea celulelor unui om, lungimea lor

general? ar acoperi distan?a de la p?mвnt pвn? la soare.

Conform unor calcule aproximative, cromozomii fiec?rei celule umane

con?in cвteva milioane de gene. De aceea la om posibilit??ile

variabilit??ii combinative a caracterelor ?i оnsu?irilor sunt cu mult mai

mari decвt la alte specii biologice.

Numai operвndu-se cu cele 23 de perechi de cromozomi fiecare p?rinte

poate da teoretic aproximativ 10 miliarde de combina?ii ereditare.

F. Dobjanschii, eminent geneticiian american, a calculat c? chiar dac?

fiecare cromozom uman ar con?ine doar cвte o mie de gene, fiecare gen? ar

avea doar dou? variet??i (alele dominante ?i recesive) ?i atunci ar fi

posibil? existen?a unui num?r de indivizi cu combina?ii ereditare diferite,

care ar dep??i cu mult cantitatea tuturor electronilor din Univers.

Dun? cum vedem, segregarea ?i redistribuirea liber? a genelor

(recombinarea), care оnso?e?te formarea celulelor sexuale, precum ?i

caracterul оntвmpl?tor al fecunda?iei ovulului, constituie cauza colosalei

variet??i a oamenilor. Оn natur? nu exist? doi indivizi cu constitu?ie

genetic? identic?. Fiecare om are оn sine o garnitur? specific? de gene,

fapt care ?i face ca fiecare din noi s? se prezinte ca o etnitate

individual? ?i irepetabil?. Chiar ?i оntr-o familie cu mul?i copii p?rin?ii

remarc? оntotdeauna c? ei prezint? deosebiri - adesea foarte exprimate - оn

оnclina?ii ?i gusturi, оn tr?s?turi de caracter, оn particularit??i de

comportament ?i оn atitudinea lor fa?? de cei din jur - de?i ace?ti copii

tr?iesc оn condi?ii de via?? similare ?i sunt trata?i cu aceia?i afec?iune

de c?tre p?rin?i. Unul este zv?p?iat, altul оncet, unul e sociabil, altul

timid, unul e excesiv de pedant оn ceea ce prive?te cur??enia, altul e un

neвngrijit, unul st? ore оntregi pentru a monta un aparat de radio, iar

altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio ?i

me?tere?te diferite bibelouri artistice, unul s-a оnscris la facultatea de

fizic?, iar altul - la arte ?i aceast? enumerare poate continua la infinit!

Оn acela?i timp, chiar ?i din observa?ii dintre cele mai superficiale ?i

оntвmpl?toare, absolut cotidiene, descoperim la cutare persoan? anumite

similitudini cu cineva din reprezentan?ii genera?iilor genetice precedente

?i оn aceste cazuri spunem: «leit taic?-s?u», «copia bunicii». ?i, de

remarcat, aceast? asem?nare pe care o surprindem, ?ine nu numai de aspectul

exterior, ci ?i de tr?s?turile de caracter mo?tenite. Este tot atвt de iute

din fire ?i de ne оnduplecat sau moale ?i nehot?rвt, un fantezist ?i un

vis?tor sau este оnchis ?i irascibil, ca, s? zicem, tat?l sau bunicul.

S? examin?m acum principiul dup? care se desf??oar? la om mo?tenirea

unora dintre caracterele cele mai bine studiate. Mai jos prezent?m cвteva

exemple de caractere dominante ?i de caractere recesive, ce le corespund.

|Caractere dominante: |Caractere recesive: |

|Nas coroiat |- nas drept |

|Nas lat |- nas оngust |

|Nas lung |- nas scurt |

|Ochi drep?i |- ochi piezi?i |

|Ochi mari |- ochi mici |

|Ochi оntuneca?i |- ochi de culoare |

|Gene lungi |deschis? |

|P?r оntunecat |- .gene scurte |

|P?r cre? |- p?r deschis |

|P?r ondulat |- p?r ondulat |

|Piele smolit? |- p?r drept |

|Statur? joas? |- piele deschis? |

|Dreptaci |- statur? оnalt? |

| |- stвngaci |

Dac? unul din p?rin?i are p?rul de culoare оntunecat?, iar altul de

culoare deschis?, copiii vor mo?teni p?rul оntunecat. Dac? unul din p?rin?i

are ochi c?prui, iar altul alba?tri, urma?ii vor avea ochii c?prui„ chiar

dac? оn genotipul lor sunt prezente ambele tipuri de gene - dominant ?i

recesiv.

Оncepвnd cu genera?ia a doua, are loc segregarea caracterelor ?i din

aceast? cauz? оn fenotipul copiilor se manifest? nu numai caractere ale

p?rin?ilor, dar ?i caractere ale str?mo?ilor. Trei copii vor avea ochii

c?prui, a?a cum оi au p?rin?ii lor direc?i, iar unul оi va avea alba?tri -

ca ?i bunicul de exemplu.

Оn mod analog se mo?tene?te ?i capacitatea de a manevra mai u?or cu mвna

dreapt? sau cu cea stвng?.

Faptul merit? s?-i acord?m acum un interes mai am?nun?it.

Ne-am obi?nuit s? consider?m c? este normal cвnd mвna func?ionala este

cea dreapt?: oricum dreptacii constituie majoritatea absolut? (dup?

diferite evalu?ri – de la 89 pвn? la 94% din totalul popula?iei). Оn

acela?i timp cunoa?tem persoane pentru care func?ional? este mвna stвng?,

aceasta fiind tot atвt de operatorie cum este mвna noastr? dreapt?. Vom

ar?ta c? problema dreptacilor ?i a stвngacilor este strвns оmpletit? cu

istoria form?rii p?mвntului. Оn emisfera sudic? oamenii ?i-au f?cut

apari?ia mai tвrziu, nimerind aici оn condi?ii ecologice absolut noi. Doar

оn emisfera sudic? p?mвntul are o rota?ie de oglind? оn raport cu emisfera

nordic?. Se presupune c? prin acest fapt se explic? apari?ia stвngacilor...

Iat? cвteva date curioase: printre locuitorii fostei Uniuni Sovietice

num?rul stвngacilor constituie aproximativ trei procente, оn Bulgaria -

exact trei, оn Corsica, Sardinia ?i Sicilia-7, оn Fran?a-8, оn Australiea-

26, iar оn Africa de Sud-50%.

Interesant, c? aceast? оnsu?ire poate fi constatat? la copii оnc? cu

totul mici. Оn acest scop este suficient s?-i d?m copilului o foaie de

hвrtie ?i s?-l rug?m s? deseneze un cerc. Lua?i aminte оn ce direc?ie are

s? se mi?te creionul. Dac? se va mi?ca оn direc?ia acelor de ceasornic,

copilul va cre?te stвngaci.

Оn calitatea noastr? de p?rin?i faptul nu trebuie s? ne nelini?teasc?

prea mult. Ce-i drept, оn via?? un asemenea copil va оntвmpina o mul?ime de

mic incomodit??i. Toate aparatele de uz curent, оncepвnd de la foarfece ?i

terminвnd cu casele de la troleibuze sunt prev?zute pentru dreptaci. Оn

acela?i timp situa?ia de stвngaci ofer? ?i unele avantaje destul de

importante.

Este vorba de faptul c? preferin?a pe care o acord?m mвnii drepte sau

celei stвngi nu reprezint? pur ?i simplu o pl?cere a noastr?, explicarea

fenomenului fiind legat? de raporturile dintre emisferele dreapt? ?i stвng?

ale creierului. La majoritatea oamenilor tonul оn activitatea creierului оl

d? emisfera stвng?. Dar deoarece c?ile nervoase care merg spre creier la

оntrarea оn acesta este оncruci?at?, la astfel de oameni este mai puternic

dezvoltat? partea dreapt? a corpului. Оn schimb, la stвngaci emisfera

dreapt? ?i cea stвng? au aproximativ «drepturi egale». Centrele vorbirii

?i, оn general, ale gвndirii logice, emo?ionale, adic? tot ce ?ine de

sistemul al doilea de semnalizare sunt, de regul?, situate оn partea stвng?

a creierului. Emisfera dreapt? cuprinzвnd cu prec?dere gвndirea plastic?,

intuitiv?, legat? de procesele de crea?ie. De aceea nu este exclus faptul

c? stвngaci la care emisfera dreapt? este оntr-o m?sur? mai mic?

subordonat? celei stвngi sunt оnzestra?i poten?ial cu оnsu?iri creative mai

mari, de exemplu, оn art?. Se cunoa?te c? stвngaci au fost ?i Holben, ?i

Picasso, ?i Michelangelo, ?i Leonardo-da Vinci. Dar ?i оn alte domenii s-au

manifestat numero?i stвngaci vesti?i. S? ne amintim, de exemplu, de

Alexandru Macedon, de Carol cel Mare, de amiralul Nelson. Deci, dac?

micu?ul dumneavoastr? este (sau va fi) stвngaci nu face s? v? am?rв?i.

Este bine studiat? ?i predispozi?ia ereditar? la poliembrionie (sarcin?

multipl?). La 100 de sarcini se na?te o pereche de gemeni, adic? un

procent. fenomenul nu este de aceea оntвmpl?tor. Maximumul de na?teri de

gemeni revine la vвrsta de 26--30 de ani a mamei. Un record neobi?nuit оn

acest sens a stabilit o doamn? austriac?, so?ia unui oarecare Bernar

?ainberg. Ea a n?scut 69 de copii, de?i a avut numai 27 de sarcini. Cazuri

similare se cunosc ?i оn Rusia Оn cartea lui A. Ba?u?chii «Panorama Sanct-

Petersburgului, editat? cu mai bine de o sut? de ani оn urm?, g?sim

urm?toarele date.

Оn buletinul, trimis la 27 februarie 1782 la Moscova de la m?n?stirea

Nicolschii, jude?ul ?uisc, era оnsemnat faptul c? ??ranul Fiodor Vasiliev

din dou? c?snicii a avut 87 de copii. Prima so?ie оn 27 de na?teri a n?scut

de patru ori cвte patru copii, de ?apte ori cвte trei, de ?aisprezece ori

cвte doi - оn total 69 de copii. A doua nevast? i-a d?ruit de dou? ori cвte

trei copii ?i de ?ase ori cвte doi - оn total 18 Vasiliev avea 75 de ani,

iar оn via?? оi erau 83 de copii.

Оn acest caz, deoarece este vorba despre unul ?i acela?i b?rbat ?i de

femei diferite, caracterul «sarcin? multipl?» s-a transmis, probabil, pe

linie b?rb?teasc?.

6.2 Ereditatea grupelor sanguine ?i a factorului rezus (Rh)

Unul din caracterele ce se transmit constant din genera?ie оn genera?ie

este apartenen?a la cutare sau cutare grup? de sвnge. Sвngele este compus

din ser (un lichid transparent, cu o nuan?? g?lbuie) ?i diferite elemente

figurate (eritrocite, leucocite). Savan?ii au stabilit c?, оn dependen?? de

capacitatea eritrocitelor de a se aglutina оn granule sub ac?iunea unui ser

str?in, to?i oamenii pot fi оmp?r?i?i оn patru grupe.

Eritrocitele din sвngele de prima grup? sunt capabile s? se amestece cu

orice ser str?in f?r? s? formeze granule. Eritrocitele din sвngele de grupa

a doua se pot amesteca cu ser din propria grup? ?i din a patra, iar оn

amestec cu ser de grupa оntвia ?i a treia se aglutineaz?. Eritrocitele din

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34