| |||||
ÌÅÍÞ
| Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêàdin ea mo?tenesc gena recesiv? de la ambii p?rin?i, în urma c?rui fapt ?i are loc dezvoltarea unei afec?iuni recesive grave. O alt? situa?ie: boala recesiv? s-a manifestat ?i p?rin?ii se adreseaz? medicului-geneticiian pentru a afla probabilitatea na?terii la ei a unui al doilea copil bolnav. Dup? examinare medicul le poate spune c? pentru fiecare din urm?torii lor copii primejdia îmboln?virii reprezint? 25%. Pe 50% din copiii lor îi amenin?? primejdia de a fi purt?tori heterozigotici ai genei recesive, ei fiind aparent s?n?to?i, ?i numai 25% din copii vor fi absolut s?n?to?i ?i nu vor avea în genotip nici o gen? recesiv?. În mod cu totul firesc, soarta viitorilor copii îi nelini?te?te nu numai pe p?rin?i, ci ?i pe rudele lor de sânge. Membrii unei familii în care s-a produs deja dezvoltarea unei boli recesive pot s? fi mo?tenit gena recesiv? de la un str?mo? comun cu al bolnavului ?i s? fie purt?tori laten?i ai genei mutante. Probabilitatea unei astfel de st?ri de purt?tor de gene recesive poate fi calculat?, ea depinzând de gradul de rudenie. Aceast? probabilitate este cea mai mare pentru fra?ii ?i surorile bolnavului însu?i (66,6%), pentru fra?ii ?i surorile p?rin?ilor bolnavului (50%) ?i pentru copiii lor (25%). De aceea trebuie evitate cu orice pre? c?s?toriile unor rude din familiile în care s-a manifestat deja o boal? recesiv?, deoarece este foarte mare primejdia îmboln?virii copiilor n?scu?i din aceste c?s?torii. Se cuvine s? amintim ?i despre un astfel de caz posibil, cum este c?s?toria unui bolnav de o afec?iune ereditar? înl?n?uit? cu sexul (de exemplu, hemofilie) sau a uneia din rudele acestuia. Într-o asemenea variant? gradul riscului îmboln?virii de aceea?i afec?iune a viitorilor copii poate fi diferit în diferite situa?ii, ?i anume: fiii bolnavului vor fi s?n?to?i, iar toate fiicele lui vor mo?teni o gen? mutant?, în urma c?rui fapt jum?tate din fiii acestora (nepo?ii bolnavilor) vor fi afecta?i de boala ereditar?, iar jum?tate din fiice (nepoatele bolnavului) vor deveni, la rândul lor, purt?toare ale unei gene mutante. B?rbatul s?n?tos, care este rud? cu bolnavul, poate conta c? va avea o descenden?? s?n?toas?. Anume gradul de primejdie al afect?rii viitorilor copii de o boal? ereditar? în cutare sau cutare tip de c?s?torie ?i reprezint? obiectul explica?iilor medicului-geneticiian, adresate persoanelor care îi solicit? consulta?ii. Dac? persoanele a c?ror c?s?torie prezint? un risc ridicat în ce prive?te na?terea unor copii afecta?i de vre-o boal? ereditar?, se c?s?toresc, totu?i, copilul care li se va na?te va fi examinat f?r? întârziere de un medic-geneticiian. În cazul descoperirii semnelor de îmboln?vire lui i se va prescrie tratamentul corespunz?tor. Dar pot fi lecuite oare bolile de acest tip? - ve?i întreba. Doar pe parcursul mai multor ani a dominat opinia cu privire la caracterul fatal al bolilor ereditare, la imposibilitatea combaterii lor. Din fericire, îi putem dezam?gi pe sceptici ?i pesimi?ti, deoarece lucrurile nu stau a?a cum ?i le-au închipuit. Este necesar numai s? se studieze profund cauzele fiec?reia dintre bolile ereditare ?i atunci aceste boli vor ceda tot a?a cum au cedat la timpul lor ciuma, holera, variola, apoi malaria, tuberculoza ?i alte boli infec?ioase. În timpul apropiat cele mai reale ?i mai realizabile mijloace de combatere a bolilor ereditare vor fi legate nu de încerc?rile de a ac?iona nemijlocit asupra aparatului genetic, adic? asupra cromozomilor ?i genelor (este o perspectiv? mai îndep?rtat?), ci de «atacul» din alt flanc. Este vorba de posibilit??ile schimb?rii radicale a condi?iilor de mediu în a?a fel, încât manifestarea unei eredit??i patologice s? fie imposibil?. Aceasta este, de exemplu, calea de tratare a alcaptonuriei - o anomalie ereditar? grav? legat? de metabolism. Persoanele cu un metabolism normal au fermen?i care transform? substan?a alcapton formata în organism ini?ial în acid acetilacetic, apoi are loc transformarea acestuia în bioxid de carbon ?i ap?. La persoanele bolnave acest proces de transform?ri este tulburat. Din cauza lipsei fermen?ilor (este deteriorat? gena care îi sintetizeaz?), alcaptonul nu se descompune în organism, ci este eliminat cu urina. La o vârst? timpurie boala se reflect? pu?in asupra st?rii de s?n?tate a copilului, dar mai târziu, dac? nu se iau m?surile corespunz?toare, ea duce la debilitate mintal?. De altfel, diagnosticarea bolii este foarte simpl?: în scutecul copilului se pune o bucat? de hârtie îmbibat? cu un reactiv special. A?a cum general cunoscuta foi?? de turnesol devine ro?ie dac? se va picura pe ea acid, tot a?a ?i hârtia destinat? determin?rii alcaptonuriei î?i schimb? culoarea, venind în contact cu urina copilului. În ce prive?te tratarea propriu-zis? a bolii, ea const? în faptul c? copilului bolnav se înceteaz? de a i se mai da sân ?i el este trecut la un regim de diet? special, pe care va trebui s?-l urmeze ?i ulterior. Restric?ia, dup? cum vedem, nu este prea împov?r?toare. În schimb, ea îl scute?te complet pe om de consecin?ele tragice ale bolii. În acela?i fel excluderea timpurie a laptelui din ra?ia copiilor suferinzi de galactozemie, scoaterea fenilalaninei din alimenta?ia bolnavilor de fenilchetonurie ?. a. m. d. asigur? persoanelor afectate de aceste boli o dezvoltare identic? cu cea a persoanelor s?n?toase. Bineîn?eles, în asemenea cazuri prezint? o mare importan?? punerea la timp a diagnosticului. Cu cât el este pus mai devreme, cu cât mai repede va începe tratamentul, cu atât mai mult folos va aduce bolnavului. În cazurile când defectul ereditar al organismului este datorat insuficien?ei unei substan?e biologic active oarecare, atunci se poate proceda la introducerea din afar? a compusului lips?. Astfel, prin introducerea unei proteine speciale, care contribuie la sporirea coagulabilit??ii sângelui, este tratat? una din formele de tendin?? la hemoragii (hemofilia A). O boal? destul de r?spândit? este diabetul zaharat, determinat? ?i ea în mare m?sur? de factori ereditari. Câteva decenii în urm? aceast? boal? ducea inevitabil la moarte rapid?. Savan?ii au stabilit c? dezvoltarea diabetului zaharat este condi?ionat? de insuficien?a în organism a hormonului numit insulin?. Folosirea insulinei în tratarea diabetului zaharat nu numai c? a salvat via?a a sute de mii de bolnavi, dar i-a ?i f?cut pe deplin ap?i de munc?. Cel mai greu se trateaz? bolile cromozomice. ?i într-adev?r, s-ar p?rea c? ce poate s? fac? medicul pentru un bolnav în organismul c?ruia fiecare celul? con?ine o garnitur? cromozomal? defect?? Dar ?i în aceast? situa?ie s-a dovedit a fi posibil? acordarea de ajutor. A fost deja acumulat? o anumit? experien?? în tratarea bolnavilor cu anomalii ale cromozomilor sexuali. De exemplu, aplicarea priceput? a terapiei hormonale la femeile care au un singur cromozom X(X0) apropie în mare m?sur? aspectul exterior al acestor femei de cel al femeilor normale. Este cunoscut cazul trat?rii cu metiltestosteron a unui tân?r de 16 ani având sindromul lui Clinefelter ?i care mai târziu a lucrat în calitate de tehnician. O bun? ac?iune are asupra bolnavilor cu sindromul lui Down nia?inamida. Din p?cate, la etapa actual? de dezvoltare a ?tiin?ei bolile ereditare nu pot fi vindecate definitiv. Surplusul sau lipsa de cromozomi din cariotipul oamenilor, precum ?i genele defecte se transmit copiilor lor. Aceast? împrejurare este de natur? s? fac? ?i mai imperioas? necesitatea înt?ririi alian?ei dintre medici ?i geneticiieni pe calea spre descoperirea unor noi metode ?i mijloace de izb?vire a omenirii de ereditate patologic?. În leg?tur? cu aceasta nu este de prisos s? amintim gândurile marelui fiziolog I. P. Pavlov, sunând ca un testament, rostite la sicriul fiului s?u, care a murit de cancer: «Medicii no?tri,-spunea I. P. Pavlov, - trebuie s? cunoasc? la perfec?ie legile eredit??ii. Trebuie nimicit? în r?d?cin? posibilitatea transmiterii genera?iilor viitoare a bolilor cauzate de gene patologice...» ?i «...traducerea în via?? a adev?rului ?tiin?ific cu privire la legile eredit??ii va ajuta omenirea s? scape de multe dureri ?i nenorociri». Consultarea medico-genetic? reprezint? o modalitate de aplicare în medicina practic? a realiz?rilor ?tiin?ifice din domeniul geneticiii, constituind o form? specific? de asisten?? acordat? popula?iei, având ca scop profilaxia bolilor ereditare. Problemele care se isc? cu acest prilej ?in nu numai de sfera geneticiii medicale, multe din ele, aflându-se în mod tradi?ional în competen?a psihologiei, sociologiei, dreptului, economiei, demografiei. Realizarea principiului profilaxiei în medicin? nu poate fi deplin? f?r? profilaxia bolilor ereditare, care se reduce în fond la posibila limitare a na?terilor de copii cu boli ereditare. Aceast? eliberare a comunit??ii umane de povara muta?iilor patologice se cere înf?ptuit? cu astfel de metode care corespund pe deplin principiilor umanitare ale societ??ii noastre. VIII. DETERMINISMUL EREDITAR AL LONGEVIT??II 8.1 Gerontologia ?i genetica Cunoa?tem deja ce reprezint? genetica ?i care este sfera ei de preocup?ri, dar iat? despre gerontolojie mul?i dintre dumneavoastr? posibil c? nici n-au auzit. Cum adesea se întâmpl?, denumirea cuvântului provine din «montarea» a dou? cuvinte grece?ti: gerontos-«b?trâne?e» ?i logos-«înv???tur?». Gerontologia se ocup? cu studiul mecanismelor ?i cauzelor îmb?trânirii organismelor. În schimb, istoria gerontologiei îns??i e departe de vârstele b?trâne?ii, num?rând doar câteva decenii. Începutul cercet?rilor aprofundate ale organismului aflat în proces de îmb?trânire a fost pus prin studiile lui I. I. Mecnicov. Iar la baza cuno?tin?elor moderne despre îmb?trânire se afl? lucr?rile academicianului A. A. Bogomole?-creatorul ?colii de gerontologie ?i organizatorul primei în lume conferin?e ?tiin?ifice în aceast? problem?. Ea se numea semnificativ «B?trâne?ea» ?i s-a desf??urat la Chiev în anul 1938. Aproximativ peste 20 de ani discipolii ?i colaboratorii lui Bogomole? au creat, din nou la Chiev, Institutul unional de gerontologie, care a g?zduit cel de-al nou?lea Congres interna?ional de gerontologie din anul 1972. Fiindc? vorbim de îmb?trânire, este firesc s? se i?te urm?toarea întrebare: cât poate ?i cât trebuie s? tr?iasc? omul? Iat? câteva date ce-i caracterizeaz? pe longevivi. Mo?ierul maghiar P. Zartai s-a n?scut în secolul XVI ?i a murit în secolul ...XVIII, tr?ind 185 de ani. Via?a conjugal? a maghiarilor Jon ?i Sarra Ravel a durat 147 de ani: so?ul a murit în vârst? de 172 de ani, iar so?ia în vârst? de 164 de ani. Este exemplul celei mai îndelungate ve?i conjugale. Albanezul Hudie a tr?it 170 de ani, având în timpul vie?ii 200 de urma?i: copii, nepo?i, str?nepo?i, str?-str?nepo?i ?. a. m. d. În cartea sa «Prelungirea duratei vie?ii» A. A. Bogomole? citeaz? urm?torul fapt cunoscut: la 31 iulie 1654 cardinalul d'Armaniac a v?zut un b?trân ce plângea în strad?. La întrebarea din ce cauz? plânge, b?trânul a r?spuns c? l-a b?tut taic?-s?u. Mirat, cardinalul ?i-a exprimat dorin?a de a-l vedea ne tat?l b?trânului. ?i i-a fost dat s? vad? un b?trân plin de via?? în vârst? de 113 ani, care i-a spus c? ?i-a pedepsit fiul pentru lipsa de respect fa?? de unchiul s?u: îl întâlnise ?i nu-l salutase. Când cardinalul a intrat în cas?, a v?zut un alt b?trân în vârst? de 143 de ani - ?i el plin de via??. ?i în fosta URSS au fost înregistrate cazuri de uimitoare longevitate. Osetina Tense Abzieva a tr?it 180 de ani. Muslim ?iraliev-164, Ismail Aitraliev- 160 de ani... Vorbind despre durata posibil? a vie?ii omului, savan?ii numesc cifre diferite: 120-150-180-200 de ani ?i mai mul?i. Înc? marele biolog rus I. I. Mecnicov, referindu-se la caracterul inepuizabil al rezervelor interne ale organismului, spunea: «Moartea înainte de împlinirea a 150 de ani este o moarte silit?». Omul dispune de astfel de rezerve interne ?i for?e de ap?rare, care permit s? se vorbeasc? nu numai de posibilitatea prelungirii duratei vie?ii, încetinirii procesului de îmb?trânire, de care se ocup? gerontologia, dar ?i de posibilitatea prelungirii perioadei de tinere?e, a p?str?rii ei ?i chiar de reântinerire. Aceste probleme sunt rezolvate de o nou? ramur? a gerontologiei numit? juvenologia. Este vorba de p?strarea tinere?ii, de prelungirea duratei vie?ii active ?i a activit??ii creatoare a omului. Gerontologia, juvenologia. Dar ce leg?tur? au ele cu genetica? Lev Tolstoi a murit la 82 de ani de pneumonie. Ghiote a murit la 83 de ani tot de pneumonie. Abia cu un an înainte de moarte terminase partea a doua a lui «Faust». Pân? în ajunul mor?ii ?i-a p?strat facult??ile creatoare, capacitatea de munc?, capacitatea de a se pasiona. Ti?ian a murit la 99 de ani de cium?. La vârsta de 95 de ani el a terminat vestita sa pânz? «Hristos purtând coroan? de spini». Michelangelo a murit în vârst? de 89 de ani, f?r? s? p?r?seasc? munca ?i fiind pasionat pân? în preajma mor?ii, trecând de la sculptur? la arhitectur?, de la pictur? la compunerea versurilor. Englezul Tomas Parr la vârsta de 105 ani a fost supus unei peniten?e pentru concubinaj, la 120 de ani s-a c?s?torit din nou ?i a murit la 152 de ani întâmpl?tor din cauza supraalimenta?iei. La autopsie marele fiziolog ?i embriolog Harvei n-a descoperit în organismul lui modific?ri gerontice serioase. Începând studierea longevit??ii, colaboratorii Institutului de fiziologie clinica al Academiei de ?tiin?e din Rusia au descoperit în anul 1937 în împrejurimile" ora?ului Suhumi 12 persoane între 107-135 de ani. To?i s-au dovedit a fi plini de for?? ?i gazde ospitaliere. Unul din ace?ti b?trâni, în vârst? de 107 ani, î?i nega cu îndârjire vârsta, afirmând c? are numai 70. «Demascat» de oameni de-o vârst? cu el ?i de al?i martori, el a m?rturisit: «Vreau s? m? însor. Dar cine o. s? se m?rite cu un b?trân de 100 de ani? Cu unul, îns?, de 70 de ani se m?rit? oricine». În Georgia se bucur? de o larg? popularitate corul b?trânilor de 100 de ani, iar dansatorului L. ?aria la vârsta de 112 ani i s-a acordat un premiu special pentru cea mai corect? executare a unui dans. În sport este cunoscut numele moscovitului Nicolai Zolotov, care, de?i avea 85 de ani, continua s? participe la competi?ii oficiale de anvergur?, ca, de exemplu, crosul de atletic? u?oar? organizat de ziarul «Pravda», cursa tradi?ional? pe distan?a de 30 de chilometri Tarasovca-Moscova ?. a. Toate aceste date ?i altele similare ne ofer? certitudinea c? posibilit??i poten?iale ale prelungirii termenului de via?? activ? exist? ?i trebuie c?utate doar c?ile de realizare a acestor posibilit??i În acest sens genetica este chemat? s?-?i aduc? contribu?ia. Asupra acestui aspect au st?ruit în discursurile lor ?i participan?ii la cel de-al 9-lea congres de gerontologie din anul 1972. 8.2 Teoriile genetice ale îmb?trânirii Din timpurile lui Hipocrat au fost emise peste 200 de ipoteze ?i teorii ale îmb?trânirii. Dar abia în prezent savan?ii au ajunse în preajma dezleg?rii tainelor mecanismului îmb?trânirii, al rezolv?rii problemelor prelungirii vie?ii. Biologii au acumulat numeroase date despre schimb?rile ce se produc odat? cu vârsta în organism, în anumite celule ?i chiar în molecule. Dar pentru în?elegerea esen?ei îmb?trânirii lipse?te principalul: nu se ?tie care sunt cauzele acestor modific?ri, ce este primordial ?i ce este secundar ?. a. m. d. S? ne oprim pe scurt asupra unor teorii genetice contemporane privind îmb?trânirea organismelor, teorii ce se bucur? de cea mai mare popularitate, Una din acestea afirm? c? b?trâne?ea, ca de altfel ?i dezvoltarea individual?, este programat? în genele organismului, începând cu prima lui celul?. În comunicarea f?cut? la congresul de gerontologie men?ionat B. F. Vaniu?in a citat date experimentale care se refereau la teoria genetic? a îmb?trânirii. În ce constau aceste date? În faptul c? odat? cu vârsta num?rul de grupe metilice ale bazelor suplimentare din moleculele de ADN scad. O astfel de legitate a fost constatat? la gorbu?? ?i la ?obolani: în ADN-ul din celulele somatice con?inutul de 5-metilcitozin? scade aproximativ de 1,5 ori. Aceste grupe metilice condi?ioneaz? sinteza unor fermen?i, sc?derea num?rului c?rora înrâure?te asupra întregii activit??i a celulei vii. În acest fel «amprenta vârstei» din celul? a fost pentru prima oar? descoperit? în însu?i ADN. Este logic s? se presupun? c? procesul de îmb?trânire este comandat de programul genetic al celulei ?i din motivul c? durata vie?ii are în mod evident un caracter de specie. Doar to?i oamenii îmb?trânesc, to?i elefan?ii tr?iesc nu mai mult de 70-80 de ani, caii nu mai mult de 30-40, câinii ?i lupii-de 13-15 ani, pisicile-de 9-10 ani, ?oarecii ?i ?obolanii tr?iesc aproximativ 3 ani. În lumea plantelor exist? numeroase exemple ale unei durate a vie?ii excep?ional de mare: mestecenii, plopii, cire?ii, vi?inii tr?iesc câteva sute de ani, iar pinii, ar?arii ?i stejarii-peste 1000 de ani. A fost descris un baobab cu o vârst? de peste 5000 de ani. Pe de alt? parte, la unii microbi durata vie?ii este de câteva zeci de minute... Ar fi greu s? se contesteze c? ciasornicele biologice sunt întoarse întotdeauna pentru un termen individual propriu fiec?rei specii, iar diferen?ele specifice sunt determinate anume de gene: ?i dezvoltarea embrionului, ?i apari?ia pe lume a nou-n?scutului, ?i toat? dezvoltarea lui ulterioar?-pân? la moarte... La congres a vorbit ?i profesorul universit??ii Stenford (SUA) Leonard Haiflic-unul din creatorii gerontologiei moderne. Haiflic ?i colaboratorii s?i au demonstrat c? procesului de îmb?trânire este supus nu numai organismul în ansamblu, dar ?i fiecare celul? aparte, chiar dac? acestea sunt izolate ?i cresc în eprubet?. Mai precis, a fost stabilit c? în afara organismului via?a celulelor este limitat?: dup? un anumit num?r de diviziuni cre?terea în continuare a culturilor de celule înceteaz? ?i ele per. Pentru celulele umane num?rul critic de diviziuni este egal în medie cu 50. De ce nici mai mult, nici mai pu?in, dar anume 50? - ve?i întreba. Ce parc? celulele «?in minte» prin câte, diviziuni au trecut? La aceast? întrebare nu poate r?spunde pân? una alta nici Haiflic însu?i. Dar se pare c? celulele au, totu?i, «?inere de minte». Haiflic a remarcat faptul c? celulele congelate pot fi p?strate în azot lichid aproape la infinit, iar fiind dezghe?ate ele încep iar??i s? se divid?. Dar ce s-ar întâmpla dac? ar fi s? fie dezghe?ate celule conservate dup? ce au suferit, de exemplu, 10 diviziuni? Sau 20? S-a constatat c? celulele decongelate se dubleaz? de atâtea ori, încât num?rul 'de noi diviziuni în sum? cu cele precedente s? fie egal cu 50! Dac? diviziunea este oprit? la a Ñòðàíèöû: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34 |
ÈÍÒÅÐÅÑÍÎÅ | |||
|