| |||||
ÌÅÍÞ
| Ñîâðåìåííàÿ ãåíåòèêàsângele de grupa a treia se amestec? cu ser din propria grup? ?i din a patra, iar în contextul serului de grupa întâia ?i a .doua se aglutineaz?. În sfâr?it, eritrocitele sângelui din grupa a patra se pot amesteca numai cu ser de propria grup?. Existen?a celor patru grupe principale de sânge a fost descoperit? în anul 1900 de C. Land?tainer. Grupa de sânge este format? de o singur? pereche de gene. Apartenen?a cuiva la o grup? sau alta este determinat? de prezen?a în eritrocitele lui a proteinelor - antigeni. Land?tainer a descoperit în eritrocite doi antigeni. Pe unul l-a numit A, pe cel?lalt B. Concomitent s-a stabilit, c? dac? în eritrocite se con?in antigeni, serul de sânge con?ine alte particule de natur? proteic?, a?a numi?ii anticorpi ce corespund antigenilor. De remarcat, c? antigenul A ?i anticorpul A, antigenul B ?i anticorpul B sunt incompatibili: ei într? în reac?ie, eritrocitele, aglutinându-se, formeaz? trombi, care astup? vasele ?i pot provoca moartea. În eritrocitele din prima grup? nu exist? nici un antigen, de aceea ea este însemnat? prin 1 (0), în schimb, serul con?ine din bel?ug anticorpi A ?i B. Acestei grupe îi corespunde starea homozigotic? a genei recesive, care determin? absen?a antigenilor din eritrocitele sângelui - 00. În eritrocitele din grupa a doua-II (A) - se con?ine antigenul A, iar în ser-anticorpul B. Ei îi corespunde sau o stare homozigotic? a genei dominante AA, sau o stare heterozigotic? - AO. În eritrocitele din grupa a treia -III (B) - se con?ine antigenul B, iar în serul de sânge-anticorpul A. Aceast? grup? poate fi codificat? conform homozigotului BB, sau heterozigotului BO. În sfâr?it, în eritrocitele din grupa a patra de sânge-IV (AB) - se g?sesc ambii antigeni, în schimb, în ser lipsesc complect anticorpii. Aceast? grup? se determin? prin heterozigotul AB. Descoperirea acestor patru grupe a contribuit la folosirea pe larg a transfuziei de sânge, f?când aceast? procedur? practic inofensiv?. Sângele apar?inând primei grupe poate fi transfuzat oricui, în schimb pentru persoanele care au aceast? .grup? de sânge se potrive?te numai sânge de grupa întâia. Un bolnav cu grupa a patra de sânge poate primi sânge de oricare alt? grup?, sângele lui, îns?, poate fi dat numai unor persoane având sângele de grupa a patra. În acest cadru poate s? se i?te urm?toarea între-bare: dac? sângele de grupa 0 se poate transfuza unei persoane de grupa AB, de ce nu se poate face ?i invers, adic? AB în 0? Aici avem de a face cu un fenomen care aminte?te diluarea cu ap? a acidului sulfuric. În nici un caz nu se toarn? ap? în acid sulfuric, deoarece reac?ia furtunoas? de înc?lzire, ce are loc, duce da împro?carea puternic? a acidului sulfuric, în , schimb, la o opera?ie invers?, când acidul se toarn? în ap?, solu?ia devine imediat foarte diluat? ?i fenomenul împro?c?rii lipse?te. În mod analog se procedeaz? cu sângele, deoarece se ?ine cont, în primul rând, de propriet??ile eritrocitelor sângelui transfuzat ?i nu de cele ale serului. Cantitatea acesteia din urm? nu este mare ?i, fiind în bun? parte dilu?t? de serul primitorului (sau recipientului), ea nu poate s? aib? o înrâurire esen?ial? asupra eritrocitelor acestuia. Dar cu toate m?surile de precau?ie, accidente se produceau. ?i cauzele lor au fost dezv?luite abia peste un sfert de secol: în eritrocite au fost descoperite înc? dou? proteine. Acestea au fost «botezate» M ?i N. Antigenii M ?i N au generat alte trei grupe de sânge - MM, MN ?i NN. Trecea timpul. În eritrocitele diferi?ilor oameni se constatau noi ?i noi proteine, iar num?rul de grupe de sânge cre?tea ca ciupercile dup? ploaie, a?a încât în prezent se cunosc circa o sut? de antigeni ?i aproximativ cinci sute de grupe de sânge! Dar aceasta nu era totul. S-a dovedit c? antigeni, care determin? o grup? sau alta de sânge, se con?in nu numai în eritrocite, dar ?i în serul sangvin. În afar? de aceasta, ?i eritrocitele, ?i serul sunt înzestrate cu fermen?i, având o structur? molecular? care difer? cu mult de la om la om. În prezent sângele a fost studiat dup? dou?zeci ?i dou? de sisteme eritrocitare, serologice ?i fermentative. fiecare din ele cuprinde de la dou? pân? la patruzeci de grupe de sânge. Din aceasta rezult? aproximativ 130 de caractere. Coinciden?a tuturor acestora la doi oameni diferi?i practic este imposibil?. Cu alte cuvinte, formula sângelui fiec?rui om este individual? ?i irepetabil?, exact a?a cum unice sunt amprentele l?sate de degetele diferi?ilor oameni! În anul 1940 Land?tainer ?i Viner ?i-au propus s? compare propriet??ile antigenice ale celulelor din sângele uman ?i din cel al maimu?elor macaca- rezus. ?i s-a constatat c? serul eritrocitelor mamiferelor aglutineaz? eritrocitele majorit??ii oamenilor. Prin urmare, în celulele majorit??ii oamenilor se con?ine un antigen, care este prezent în eritrocitele acestor maimu?e. Antigenul în cauz? a fost numit factor rezus (Rh). Cercet?ri ulterioare au demonstrat c? exist? ?ase variet??i de baz? ale antigenului, care ?i constituie sistemul antigenic Rh. Ace?ti antigeni se înseamn? prin literele latine CE, D, E, ce, d, e. Sunt considerate Rh-pozitive (Rh+) persoanele ale c?ror globule ro?ii con?in principalul antigen al sistemului - antigenul D. La început aceast? descoperire p?rea s? nu aib? nici o importan?? practica. Peste un an, îns?, a fost remarcat? o coinciden?? extrem de interesant?: ?i anume. Dac? se c?s?tore?te un b?rbat Rh+ cu o femeie Rh-, copiii proveni?i din aceast? c?s?torie prezint? destul de des cazuri de icter. Eritrocitele se distrug ?i pigmentul din celule trece în ser, colorând toate ?esuturile. Uneori aceast? boal? (icterul hemolitic) poate fi extrem de grav? ?i se întâmpl? c? duce la moartea copilului. O parte din copii mor înainte de a se na?te, în ultimele luni de sarcin?. Dac? ambii p?rin?i sunt rezus-pozitivi sau rezus-negativi, adic? rezus- identic complica?iile lipsesc. Ele lipsesc ?i în cazul unei mame rezus- pozitive ?i ale unui tat? rezus-negativ. În urma unui num?r mare de observa?ii ?i cercet?ri a devenit limpede c? icterul hemolitnc la nou- n?scu?i este determinat de incompatibilitatea Rh a mamei ?i copilului înc? de la stadiul de f?t. Formarea factorului Rh este determinat? de gena dominant? D. Copilul mo?tene?te numaidecât caractere de la ambii p?rin?i. Dac? în celulele sale tat?l con?ine o gen? care determin? factorul Rh (DD sau Dd), îl poate avea ?i copilul, adic? poate fi ?i el pozitiv dup? acest caracter. Dezvoltându- se în organismul unei mame care este Rh- (dd), f?tul cu ereditatea tat?lui elaboreaz? un atigen Rh, care nu exist? în celulele ei. El p?trunde de la f?t în sângele mamei, determinând formarea la ea a anticorpilor anti Rh. Anticorpii forma?i, la rândul s?u, p?trund în sângele viitorului copil, aflat înc? în stadiu intrauterin. Ei alipesc ?i distrug eritrocitele. În acest caz sau f?tul moare pân? la na?tere, sau la nou-n?scut se dezvolt? icterul hemolitic. În prezent exist?, îns?, metode de salvare chiar ?i a copiilor proveni?i din c?s?torii incompatibile dup? factorul Rh. Iat? programul de ac?iuni ce urmeaz? a fi înf?ptuite în acest caz. 1. So?ii trebuie s? cunoasc? dac? sunt sau nu compatibili dup? factorul Rh. Examinarea sub raportul Rh poate fi efectuat? de orice laborator medical. 2. Unei femei Rh - nu i se va transfuza sânge Rh+, aceasta pentru a se evita aglomerarea anticipat? a anticorpilor. 3. Dac? mama este Rh-, iar tat?l Rh+, spre sfâr?itul perioadei de sarcin? o astfel de femeie va trebui s? fie adus? cu câteva zile mai înainte la maternitate. Aici, înainte de na?tere sau dup?, i se va introduce ser imunizat, care con?ine un num?r mare de anticorpi anti Rh. Copilului ace?tia nu-i provoac? nici o daun?, în schimb, provocând aglutinarea antigenilor care au p?truns în sângele mamei în timpul na?terii, ei vor anula procesul imuniz?rii. Anticorpii introdu?i odat? cu serul peste 2-3 s?pt?mâni vor dispare din sângele mamei, iar anticorpi proprii nu se vor mai forma. Cel de-al doilea copil va fi în afar? de orice pericol. 4. Dac? din anumite motive procedeele descrise mai sus n-au fost folosite ?i s-a produs o form? grea de icter hemolitic nou-n?scutului i se face transfuzie de înlocuire a sângelui, adic? sângele vechi este înlocuit pe de- a întregul cu sângele unui donator compatibil. În. acest fel din organism sunt îndep?rta?i to?i anticorpii, elabora?i împotriva antigenului Rh, ?i eritrocitele înceteaz? de a se mai distruge. 5. Dac? pe parcursul sarcinii, cu mult înainte de termenul normal al na?terii, se formeaz? o concentra?ie primejdioas? de anticorpi, copilul mai poate fi salvat prin opera?ie cezarian? ?i f?cându-i-se imediat o transfuzie de înlocuire a sângelui. În prezent genetica grupelor de sânge ?i a factorului Rh este aplicat? la rezolvarea unui ?ir de probleme medico-biologice, medico-juridice ?i de alt? natur?. 6.3 Metodele de studiere a eredit??ii omului Trebuie ar?tat c? studierea eredit??ii umane este legat? de anumite dificult??i. La om nu pot fi aplicate metodele geneticiii experimentale, utilizate pe larg în zootehnie ?i în cultura plantelor. Cele mai r?spândite metode aplicate la studierea eredit??ii omului sunt cea genealogic?, a gemenilor ?i citogenetic?. Metoda genealogic? const? în studierea statistic? a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor într-un ?ir de genera?ii. Prin aceast? metod? a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularit??i umane, precum ?i natura genetic? a multor afec?iuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul ?i multe altele. Analiza genealogic? permite pronosticarea eventualit??ii mo?tenirii de c?tre copii a diferitelor boli ereditare ?i, respectiv, de a se lua la timp m?surile profilactice corespunz?toare. În multe cazuri aceast? metod? ajut? la confirmarea leg?turilor de rudenie dintre diferite genera?ii de oameni. Drept exemplu poate servi urm?toarea întâmplare. În anul 1914 în Anglia se repara catedrala ?riuberi. Lucr?rile erau conduse de un urma? al primului duce al ducatului ?riuberi Jon Talbot, îngropat în 1453 în aceast? catedral?. Acest Jon Talbot a fost o figura istoric?. El a luptat împotriva Janei D'Arc ?i a murit de r?ni. 14 genera?ii îl îndep?rtau pe acest cavaler al veacului XV de urma?ul s?u. Puteau oare genele eroului r?zboiului de o sut? de ani s? ajung? peste cinci secole, pân? la contemporanul primului r?zboi mondial? Urma?ul lui Talbot a deschis sarcofagul str?mo?ului. ?i cu acest prilej s- a constatat o dovad? incontestabil? a rudeniei lor, dovad? mult mai sigur? decât documentele genealogice vizate de notar: la unul din degetele scheletului dou? falange erau concrescute în una singur?. Urma?ul ducelui t?iat de franceji le-a ar?tat martorilor mâna. Pe aceia?i mân? ca ?i la schelet, pe acela?i deget ca ?i la schelet, exact acelea?i dou? falange ar?tau ca una singur?. Le-a concrescut gena dominant?, a c?rei expresie fenotipic? poart? numele de simfalangie. Iat? înc? o manifestare a atotputerniciei genei, a eredit??ii! Dup? acela?i tip dominant se mo?tene?te ?i brahidactilia, caracterizat? prin scurtarea degetelor de la mâni. Manifestarea ac?iunii genei dominante chiar în prima genera?ie este folosit? cu rezultate bune în expertiza judiciar?. Astfel, în anul 1921 în Norvegia prin aplicarea metodei genetice s-a repurtat un adev?rat triumf în cadrul unui proces judiciar de stabilire a paternit??ii. Mama a doi copii nu putea prezenta judec??ii alte dovezi decât asigur?ri bazate pe jur?minte c? pârâtul este fostul ei concubin. Expertiza genetic? a stabilit c? ambii copii ca ?i pârâtul sunt purt?tori ai genei de brahidactilie, în timp ce mama nu avea aceast? gen?. ?i judec?torul a satisf?cut cererea mamei. Hemofilia (incoagulabilitatea sângelui) mai este numit? ?i boala regilor. Pentru prima oar? în descrierile dinastice fenomenul hemofiliei a fost înregistrat la fiul vestitei regine a Angliei Victoria. Dat fiind faptul c? regii ?i ?arii se c?s?toresc numai cu regine ?i ?ari?e, aceast? boal? ereditar? s-a r?spândit în rândul familiilor domnitoare din Europa. A suferit de hemofilie ?i fiul lui Nicolai II (Romanov). În cazul acestei boli cea mai mic? leziune vascular? poate provoca o hemoragie mortal?. «Vina» o poart? gena recesiv?, localizat? în unul din cromozomii sexuali X. De remarcat c? sufer? de aceast? boal? numai b?rba?ii, de?i femeile sunt purt?torii acestei gene. În unul din cromozomi X femeia respectiv? are o gen? «defectuoas?». Cel de-al doilea cromozom X con?ine o gen? normal? (dominant?), care ?i asigur? func?ionarea normal? ?i p?ze?te femeia de îmboln?vire. B?iatul pe care îl na?te o astfel de femeie are 50 de ?anse din 100 c? va mo?teni gena defectuoas?. Deoarece la b?rba?i exist? numai un singur cromozom X, iar (cromozomul ( nu con?ine o gen? normal?, care ar dubla-o pe cea defectuoas?, viciul pus în cromozomul X se manifest? numai la b?ie?i, mai exact la jum?tate din fiii n?scu?i de femei cu asemenea cromozomi. În acela?i timp, jum?tate din num?rul total de feti?e, n?scute la asemenea femei poart? un cromozom X, despre existen?a c?ruia nu afl? decât când li se na?te un fiu, bolnav de hemofilie. Cunoscând arborele genealogic al oamenilor la care se întâlne?te aceast? gen?, se poate astfel prevedea manifestarea bolii la genera?iile urm?toare ?i, fire?te, evita combina?iile lui nefavorabile în homozigot. Dup? acela?i tip ca ?i hemofilia este mo?tenit ?i daltonismul (miopie coloristic?) -boal? de care suferea cunoscutul fizician ?i chimist Dalton ?i care se manifest? prin incapacitatea de a deosebi anumite culori, în special cea ro?ie de cea verde. Daltonismul se întâlne?te la 4 procente din b?rba?i, fapt care pe mul?i îi împiedic? s?-?i aleag? profesia de ?ofer. Femei daltonice se întîlnesc de 200 de ori mai pu?ine decât b?rba?i. Femeia devine daltonic? doar în cazul unei coinciden?e rare: când ambii s?i p?rin?i sunt daltonici. În schimb, dac? unul din p?rin?i este s?n?tos, ?i fiica va fi s?n?toas?. Metoda gemenilor const? în studierea dezvolt?rii caracterelor la gemeni. Se cunoa?te c? exist? dou? categorii de gemeni: bivitelini sau pseudogemeni ?i univitelini sau gemeni adev?ra?i. În cazul gemenilor bivitelini sunt fecundate simultan dou?, trei ?i mai multe ovule, nu unul singur ca în mod obi?nuit. Din zigo?i deosebi?i se dezvolt? gemeni, sem?nând între ei ca ni?te fra?i obi?nui?i ?i nu ca ni?te gemeni. Uneori, îns?, dintr-un singur ovul fecundat se formeaz? doi sau mai mul?i embrioni. Aceasta se produce atunci când în stadiile ini?iale de dezvoltare zigotul se divizeaz? în dou? p?r?i, din care în continuare se dezvolt? copii normali. Anume ace?ti gemeni se numesc univitelini sau adev?ra?i. Ei au întotdeauna acela?i sex, deci pot fi sau fete, sau b?ie?i ?i seam?n? între ei ca dou? pic?turi de ap?. Se cunosc cazuri când gemenii univitelini sunt foarte greu de deosebit unul de.cel?lalt Este un fenomen explicabil, dat fiind faptul c? ei au unul ?i acela?i genotip, spre deosebire de cei bivitelini, la care genotipurile sunt diferite. Câ?iva ani în urm? colaboratorii Institutului de genetic? medical? ?i ai Institutului de medicin? II din Moscova au încercat s? explice de ce în unele cazuri se nasc gemeni univitelini (monozigotici), iar în altele - bivitelini sau dizigotici. Ei au examinat 259 de familii din Moscova ?i au ajuns la concluzia c? num?rul de na?teri a gemenilor dizigotici este cu atât mai ridicat cu cât mai... înalt? este statura mamei. Aceast? probabilitate cre?te ?i în familiile în care mamele au un serviciu legat de munca fizic?, precum ?i acolo unde rela?iile dintre p?rin?i nu sunt tocmai bune. În acela?i timp probabilitatea na?terii unor gemeni monozigotici cre?te odat? cu cre?terea vârstei tat?lui, în familiile cu un regim alimentar mai calitativ ?i în acelea în care mama a folosit înainte mijloace anticoncep?ionale. Toate aceste fenomene urmeaz? înc? a fi explicate. Prezint? un mare interes ?i urm?torul fapt: în familia Dionn, de origine francez?, care tr?ia în Canada, s-au n?scut cinci gemeni univitelini, cinci feti?e. Ele uimeau prin asem?nare. Pe baza asem?n?rii ?i deosebirilor dintre ele, s-a putut stabili pân? ?i modul în care s-a produs divizarea ovulului fecundat. Dup? prima diviziune a zigotului ?i formarea a doi blastomeri (celule somatice) dintr-o celul?-fiic? s-au format altele dou? nepoate, de la care au provenit Sesil ?i Annet. De la cealalt? celul?-fiic? ?i-au luat începutul alte dou? nepoate, una dintre care s-a transformat în Ivonn, iar cealalt? celul?-nepoat? s-a divizat în dou? str?nepoate, de la care au provenit Emili ?i Mari. Aceast? schem? a fost stabilit? pe baza faptului c? Sesil ?i Annet sem?nau între ele mai mult decât toate celelalte. Acela?i lucru s-a constatat ?i în cazul lui Emili ?i Mari. Ivonn ocupa parc? o pozi?ie intermediar?. Tot odat? atât Sesil ?i Annet, cât ?i Emili ?i Mari prezentau asem?n?ri exterioare perfecte-copii în oglind? una a alteia. Asem?narea în oglind? se manifesta prin faptul c? dac? unul din gemeni are o aluni?? pe obrazul drept, cel?lalt va avea una identic?, situat? în acela?i punct, dar pe obrazul stâng. La vârsta de patru ani ?i jum?tate toate cinci feti?e s-au îmboln?vit brusc de tonzilit? ?i la toate li s-au scos amigdalele. În leg?tur? cu aceasta se cere subliniat faptul c? gemenii univitelini sufer? în 80- 90% din cazuri simultan de acelea?i boli în timp ce la bivitelini acest fenomen lipse?te. Comparând gemenii univitelini cu cei bivitelini, se pot face concluzii despre rolul eredit??ii, pe de o parte, ?i rolul mediului înconjur?tor, pe de alta, în dezvoltarea unor sau altor caractere, inclusiv ?i în dezvoltarea aptitudinilor intelectuale ale omului. Dar despre aceasta vom vorbi mai încolo. În cazul dat o importan?? deosebit? o au observa?iile asupra gemenilor adev?ra?i care tr?iesc împreun? sau nu, adic? în condi?ii diferite. Metoda citogenetic? a început s? fie aplicat? pe larg abia în ultimul timp. Pe baza acestei metode au fost ob?inute numeroase date referitoare la bolile cromozomice la om. Este suficient s? men?ion?m c? 25% din concep?ii, din cauza unor deregl?ri cromozomale, se termin? cu avorturi spontane. ?i chiar dac? un anumit num?r de astfel de copii suprave?uiesc, ei sufer? de diferite defecte. Prezen?a unor muta?ii cromozomale poate fi determinat? la studierea cu ajutorul microscopului a cariotipului celulelor somatice. În acest scop celulele sunt în prealabil fixate (omorâte brusc) cu ajutorul unor agen?i chimici speciali, apoi ele se coloreaz? cu ajutorul unor coloran?i speciali, a?a încât cromozomii s? se disting? clar de contextul citoplasmei, dup? aceea se preg?tesc preparate care sunt examinate sub Ñòðàíèöû: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34 |
ÈÍÒÅÐÅÑÍÎÅ | |||
|