Современная генетика

manevr? succesiunea оn care trebuie cuplate vagoanele. Mii de vagoane

a?teapt? s? fie aduse la trenul care se formeaz?. O mic? locomotiv?

electric? de manevrare (este a treia varietate de ARN - ARN de transport)

trage vagoane aparte la cocoa?a de tiraj.

?eful de manevr? formeaz? acum trenul оn conformitate cu traducerea pe

care a primit-o. Se ob?ine urm?toarea succesiune a vagoanelor

(aminoaczilor); Met-Leu-Gli--Ser-Ala-Val-Fen-Tir - sfвr?it.

AUG este semnalul de start din ARNi: d? ordinul s? se оnceap?

sintetizarea catenei peptidice; ARNt- aduce la locul de sintetizare

aminoacidul metionina (Met.). Met- este locomotiva electric?. Apoi tripleta

CUA trebuie s? aduc? ?i s? cupleze cel?lalt vagon - aminoacidul leucina

(Leu), apoi tripleta GGG - glicina (Gli) ?. a. m. d. Astfel, conform

«planului de construc?ie» pus оn ADN, catena polipeptid? (trenul) cre?te,

datorit? aminoacizilor (vagoanelor) aduse ?i cuplate la locurile lor.

Terminarea form?rii trenului este indicat? оn lista complementar? de

tripleta UAA. Tot despre aceasta semnalizeaz? ?i ceilal?i codoni finali -

UAG ?i UGA.

La sfвr?itul acestor referin?e despre moleculele ereditare poate s? se

nasc? оn mod firesc urm?toarea оntreb?ri: codul genetic este unul ?i

acela?i pentru toate organismele sau, de exemplu, оntre cel al plantelor ?i

animalelor exist? anumite diferen?e? R?spunsul la aceast? оntrebare este

pozitiv. Mecanismul general de sintez? a proteinelor este universal pentru

toate organismele vii. Pentru majoritatea aminoacizilor s-a constatat o

coinciden?? deplin? a codonilor din organisme, f?cвnd parte din regnuri

diferite, la unele organisme, оns?, codonii prezint? anumite devieri care

se explic? prin caracterul degenerativ al codului.

Оn acest fel, «limbajul» genetic al naturii este unitar, dar оn el exist?

anumite «dialecte», ca, de altfel, оn toate limbile lumii.

4.4 Mecanismul de repara?ie a defectelor din ADN

Acizii nucleic ca oricare alte molecule organice, oricвt ar fi ap?rate de

celule, sunt supu?i permanent ac?iunii celor mai diferi?i factori ai

mediului. De aceea ace?tia modific? structura armonioas? a acizilor ?i,

respectiv, func?iile, pe care le realizeaz?.

Din modific?rile principale ce se produc оn ADN fac parte: substituirea,

excluderea ?i amplasarea bazelor.

Aceste transform?ri din ADN au fost numite muta?ii genice. Ele toate

conduc la denatur?ri оn structura primar?, precum ?i оn cele secundar?,

ter?iar? ?i cvarternar? a proteinelor. Aceste modific?ri sunt succedate de

propriet??i-le lor func?ionale, fapt ce influen?eaz? direct asupra

func?ion?rii celulelor ?i a оntregului organism.

Muta?iile genice se mai numesc ?i boli moleculare, deoarece acestea

provoac? adesea modificarea tipului de metabolism. La om au loc peste o mie

de aceste boli moleculare, printre care cit?m galactozemia, alcaptonuria,

fenilcetonuria, drepanochitoza ?. a.

Celulele sangvine ro?ii (eritrocitele normale) au o form? rotund? sau

elipsoid?. Dac? оn timpul sintezei p?r?ii proteice a hemoglobinei acidul

glutamic (Glu) оn pozi?ia 6 este substituit cu valina (Val), va apare оn

loc de hemoglobin? normal? (HbA) o hemoglobin? anormal? (HbS). Eritrocitele

cu hemoglobin? anormal? au o form? de secer? ?i nu sunt оn stare s?

оndeplineasc? func?ia lor de baz? - s? aduc? oxigenul la toate ?esuturile

organismului. De aceea pruncii care sufer? de aceste boli moleculare ca

regul? tr?iesc aproximativ doi ani ?i mor de anemie - insuficien?? de

oxigen.

Acestea sunt fenomenele ap?rute оn urma denatur?rii codului genetic.

Factorii mediului оnconjur?tor, care exercit? o ac?iune direct? asupra

moleculelor acizilor nucleici, provocвndu-le muta?ii de diferite tipuri,

sunt, оn primul rвnd, diferitele radia?ii ionizante-?i numero?ii agen?i

chimici. Num?rul lor total este atвt de mare, оncвt, dac? celulele n-ar fi

ocrotite de ei, ar fi imposibil? apari?ia unei descenden?e s?n?toase.

Natura, оns?, a avut grij? s? оnarmeze la timp celulele cu un sistem

puternic de ap?rare contra ac?iunii factorilor mutageni.

Savan?ilor le-a revenit sarcina s? descopere taina sistemului de

protec?ie a celulelor.

Оn deceniul al ?aselea s-a оnceput studierea sistematic? a ac?iunii

radia?iei asupra celulelor, ?i, оn primul rвnd, asupra genelor lor, precum

?i cercet?rile metodelor de protec?ie a organismelor contra iradierii.

Оn aceste cazuri experien?ele оncep prin utilizarea organismelor

monocelulare, care, de regul?, se aseam?n? оntre ele. Suspensiile de celule

sunt expuse la raze оn doze crescвnde ?i savan?ii caut? s? determine

rezisten?a lor biologic? dup? expunere.

Odat? A. Chelner a schimbat condi?iile experien?ei: jum?tate din

suspensia iradiat? a celulelor a l?sat-o s? creasc? la оntuneric, cealalt?

jum?tate - s? creasc? la lumin?. Rezultatul a fost neobi?nuit. Celulele

care au fost supuse la raze оn оntuneric ?i apoi transferate pentru a

cre?te la lumin? au supravie?uit mult mai bine, decвt celulele care

cre?teau la оntuneric.

La sfatul magistrului s?u M. Delbruc a numit acest fenomen

fotoreactivare, adic? restabilire luminoas?.

Imediat s-a pus оntrebarea - ce se produce cu ADN-ul оn timpul supunerii

la raze. Sa stabilit c? оn timpul supunerii la raze dou? timine, care se

afl? al?turi, se contopesc оntr-o singur? structur? (TT), formвnd o

molecul? dubl?, numit? dimer al timinelor. Sa constatat o corespundere

exact? оntre num?rul dimerilor din ADN ?i nivelul mortalit??ii, Leg?tura s-

a dovedit a fi direct?: cu cвt erau mai mul?i dimeri, cu atвt era mai

оnalt? mortalitatea. A fost clarificat? ?i cauza acestui fenomen. Dimerul

denatureaz? molecula de ADN. ADN-ul se desface оn locurile dimere ?i,

natural, cu cвt sunt mai multe sectoarele tulburate, cu atвt el este mai

pu?in activ.

A devenit limpede c? dup? fotoreactivare num?rul dimerilor din ADN, supus

la radia?ie, trebuie s? se reduc?.

La sfвr?itul deceniului al ?aselea geneticiianul american C. Rupert a

dovedit c? procesul fotoreactiv?rii se realizeaz? cu ajutorul unui ferment

special, numit ferment fotoreactivator. Rupert a dovedit c? fermentul se

une?te cu ADN-ul supus la raze ?i restabile?te integritatea lui.

S-a clarificat ?i rolul luminii vizibile. Tocmai cvan?ii luminii vizibile

excitau moleculele fermentului ?i le permiteau s?-?i manifeste activitatea

reparatoare.

La оntuneric fermentul r?mвnea inactiv ?i nu putea t?m?dui ADN-ul.

Setlou, un alt savant american, a demonstrat mai tвrziu c? fermentul

fotoreactivator desface pur ?i simplu leg?turile ce s-au format оntre

moleculele vecine de timin?, ?i, ca urmare, structura ADN cap?t? forma lui

anterioar? ?i se restabile?te complect activitatea lui biologic?.

Fermen?ii reactivan?i au fost descoperi?i nu numai la bacterii, dar ?i оn

celulele plantelor ?i animalelor. Оns? posibilit??ile celulelor vii de a

trata moleculele lor ereditare nu se limiteaz? la reac?ia fotoreactiv?rii.

Sa constatat c? celulele pot s? se t?m?duiasc? ?i la оntuneric. Dar оn

aceste condi?ii func?ioneaz? cu totul alte sisteme de fermen?i.

Un alt sistem de protec?ie a celulelor - repara?ia la оntuneric - s-a

dovedit a fi mult mai complicat decвt fotoreactivarea. Dac? fotoreactivarea

este efectuat? numai de un singur ferment, apoi оn repara?ia la оntuneric

particp? cel pu?in 5 fermen?i. Dac? оn procesul fotoreactiv?rii sunt

оnl?turate numai leziunile prin expunerea la raze ultraviolete (UV)

-dimerii timinei, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se vindec? ?i

celelalte leziuni, inclusiv cele provocate de numero?ii agen?i chimic, care

vat?m? ADN-ul.

Procesul repara?iei la оntuneric se deosebe?te radical de procesul

fotoreactiv?rii. Sectoarele lezate sunt, pur ?i simplu, extirpate din ADN.

Aceast? extirpare se realizeaz? оn cвteva etape, precum vedem оn fig. 11.

La оnceput un ferment special taie unul din filamentele ADN-ului оn

apropiere de punctul lezat. Apoi un alt ferment taie sectorul lezat. Al

treilea ferment l?rge?te bre?a format?: el taie unul dup? altul

nucleotidele оn catena lezat? a ADN-ului. Al patrulea ferment оncepe a

astupa bre?a. Оn conformitate cu ordinea nucleotidelor r?mase оn al doilea

filament al ADN-ului, ce se afl? оn fa?a filamentului extirpat, fermentul

ADN-polimeraza оncepe procesul de astupare a bre?ei. Fermentul al cincilea

- ligaza, despre care s-a mai men?ionat, une?te polii filamentului vechi cu

cei ai fragmentului nou construit, terminвnd astfel restabilirea ADN-ului.

A?a dar, dac? оn cazul de fotoreactivare tratamentul constituie un

amestec «terapeutic» delicat, apoi оn timpul repara?iei la оntuneric se

efectueaz? o adev?rat? opera?ie «chirurgical?». Fragmentul lezat este, pur

?i simplu, extirpat din ADN ?i dat afar?. Celula se autoopereaz?. P?rea

stranie tendin?a celulei de a l?rgi bre?a pвn? la m?rimi gigantice dup?

extirparea leziunii. Un lucru asem?n?tor face ?i chirurgul, care, extirpвnd

?esutul bolnav, taie ?i o parte din ?esutul s?n?tos pentru a lichida urmele

bolii.

Posibil c? aceast? l?rgire a bre?ei este determinat? de faptul c? pentru

func?ionarea corect? a fermentului el trebuie s?-?i оnceap? munca de la un

anumit punct. Acest punct de «start» pentru оnceputul muncii ADN-

polimerazei poate fi hotarul genei.

Оn timpul unor experien?e autorii au notat c? bre?a era l?rgit? оn unele

celule pвn? la 1000 de nucleotide, оn altele - doar cu cвteva zeci de

nucleotide, dup? care l?rgirea bre?ei se oprea. S? vedem din ce motiv se

оntвmpl? acest lucru,

V. Soifer оnc? оn anul 1969 a presupus c? pentru a se evita gre?eli оn

cursul opera?iilor posterioare de vindecare a leziunii, este necesar ca

filamentul lezat s? fie distrus complect pвn? la cap?tul genei оn care a

ap?rut ini?ial leziunea. Оn cazurile cвnd leziunea se afla оn apropiere de

hotarul genei, nu e nevoie a se extirpa atвt de multe nucleotide. Оn toate

celelalte cazuri e necesar? extirparea unor por?iuni mult mai mari.

Am vorbit numai despre dou? sisteme de repara?ie a celulelor care о?i

protejeaz? materialul genetic de ac?iunile d?un?toare ale razelor UV ?i ale

radia?iei ionizate. Deoarece partea covвr?itoare a energiei radiante o

formeaz? aceste feluri de radia?ie, este limpede ce proprietate de valoare

constituie capacitatea celulelor de a-?i repara structurile genetice dup?

ac?iunea acestor raze.

Asupra structurilor genetice exercit?, оns?, influen?? ?i al?i factori cu

diverse mecanisme de ac?iune. De aceea celulele au elaborat diferite

mecanisme de autoprotec?ie, dintre care multe au fost studiate doar

par?ial, majoritatea lor r?mвnвnd оnc? necunoscute ?i este pu?in probabil

ca оn viitorul apropiat s? fie clarificate definitiv. Natura a оnzestrat

fiin?ele vii cu multe enigme ?i procesul de descoperire a tainelor vie?ii

de bun? sam? nu se va sfвr?i niciodat?.

V. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

5.1 De ce sunt necesare dou? sexe?

Indivizii diferitelor specii se deosebesc printr-un ?ir de tr?s?turi,

care оn ansamblu formeaz? a?a-numitul dimorfizm sexual. La animalele

superioare ?i la om aceste diferen?e sunt atвt de accentuate, оncвt au fost

puse la baza clasific?rii оn dou? sexe - masculin ?i feminin.

Sexul constituie unul dintre cele mai complicate caractere ale

organismului, avвnd o determinare genetic?. Оn sens larg prin sex se

оn?elege ansamblul de caractere ?i оnsu?iri ale organismului, care asigur?

reproducerea ?i transmiterea informa?iei genetice. La majoritatea speciilor

el se diferen?iaz? оnc? оn stadiul embrionar de dezvoltare a organismului.

Cвnd se vorbe?te de diferen?ierea sexului, se are оn vedere procesul

dezvolt?rii оn cursul c?ruia se formeaz? deosebirile sexuale la masculi ?i

femele. Sexul ?i caracterele sexuale joac? un rol esen?ial la оnmul?ire.

Exist? dou? modalit??i fundamentale de оnmul?ire a organismelor: asexuat?

?i sexuat?. La realizarea оnmul?irii asexuate particip? numai un singur

individ, care produce o genera?ie identic? lui. La оnmul?irea sexuat? iau

parte doi p?rin?i. Din punct de vedere genetic aceast? deosebire оn modul

de realizare a оnmul?irii are o mare importan??, deoarece оn urma

оnmul?irii asexuate urma?ii nu prezint? nici un caracter nou, оn timp ce

prin оnmul?irea sexuat? de fie-care dat? apar indivizi care prezint?

anumite diferen?e оn raport cu p?rin?ii.

Оnmul?irea asexuat? se оntвlne?te оn temei la organismele unicelulare,

iar cea sexuat? este caracteristic? pentru majoritatea speciilor de plante

?i animale superioare. Sub raport evolutiv оnmul?irea sexuat? este

superioar? celei asexuate.

Superioritatea acestei c?i de оnmul?ire const? оn faptul c? prin ea are

loc combinarea caracterelor ereditare, aceea ce determin? apari?ia unor

diferen?e genetice la descenden??. Оnmul?irea sexuat? este realizat? prin

оncruci?area unor indivizi de sexe diferite. A?a stвnd lucrurile, este

limpede c? оncruci?area este necesar? pentru formarea variet??ii genetice.

Dar оntotdeauna oare, pentru realizarea оnmul?irii, sunt necesari

indivizi de dou? sexe?

Unele specii de ?opвrle sunt compuse numai din indivizi de genul feminin.

Ele depun ou? ne fecundate din care apar de asemenea numai femele. Reiese,

deci, c? pentru perpetuarea speciei masculii nu оntotdeauna sunt absolut

necesari.

O alt? form? curioas? de reproducere o prezint? cara?ii argintii. ?i ei

sunt reprezenta?i numai prin femele, dar care apeleaz? оn schimb... la

serviciile masculilor de alt? specie. Produsele sexuale ale acestor masculi

le activizeaz? icrele, stimulвndu-le dezvoltarea. Adev?rata contopire,

оns?, a nucleelor celulei masculine ?i a celei feminine - adic? fecundarea

- nu se produce. Din punct de vedere genetic masculii nu particip? оn acest

caz la formarea descenden?ei ?i de aceea nu pot s? pretind? dreptul de

paternitate.

La unele specii de animale se оntвlnesc cazuri de tratare cвt se poate de

nedreapt? a masculilor. Astfel, la o serie de specii de p?ianjen femelele

caut? s?-?i consume dup? оmperechere masculii. Pentru a evita acest destin,

masculul aduce оnainte de оmperechere femelei ceva de mвncare.

Оntr-un fel asem?n?tor procedeaz? ?i femelele c?lug?ri?ei, care оn timpul

оmperecherii consum? capul masculului. ?i acesta ajunge s?-?i оndeplineasc?

misiunea, fiind deja f?r? cap.

Dar la majoritatea speciilor de animale femelele manifest? destul?

toleran?? fa?? de masculi. Este expresia faptului c? masculii sunt, totu?i,

necesari. Pentru ce? Iat? ce gвnde?te оn leg?tur? cu acest aspect V.

Gheodachean, specialist оn domeniul geneticii popula?iilor.

S? presupunem, c? оntr-o rezerva?ie natural? urmeaz? s? fie adu?i 100 de

zimbri. Оnainte de toate se ridic? problema alegerii raportului dintre

sexe, adic? a num?rului de vaci ?i de tauri care urmeaz? s? fie ale?i,

pentru a li se da drumul оmpreun?. Оn acest caz totul depinde de scopul

care se urm?re?te. Dac? se va sconta ob?inerea unui num?r maximal de vi?ei

pentru producerea de carne, este ra?ional s? se aleag? 99 de vaci ?i un

bou. Оn acest caz оn fiecare genera?ie nou? ar putea s? se nasc? 99 de

vi?ei, care vor sem?na cu tat?l, prezentвnd diferen?e numai оn raport cu

mama.

Оn acest caz num?rul maxim de combina?ii posibile dintre p?rin?i va fi

egal cu 99. Dac? se urm?re?te ob?inerea unei varia?ii maxim posibile, se va

alege un num?r egal de vaci ?i de tauri. Оn acest caz num?rul de varia?ii

posibile va fi egal cu 2500 (50(50), aceea ce este incomparabil mai mult

decвt оn primul caz. Оn schimb, оn acest caz num?rul urma?ilor va fi mai

mic: оntr-o singur? genera?ie se vor na?te numai 50 de vi?ei. Ei vor

prezenta diferite combina?ii ereditare, realizate de amвndoi p?rin?ii, iar

o astfel de popula?ie va avea un grad mai mare de adaptabilitate la mediu

?i, prin urmare, va avea o evolu?ie mai avantajoas? оn compara?ie cu prima.

De aici reiese c? diferen?ierea popula?iilor de organisme in dou? sexe are

un important rol biologic.

5.2 Mecanismele biologice de determinare a sexului

Orice popula?ie оn forma sa tipic? este constituit? din indivizi de sex

?i vвrste diferite.

No?iunea de sex provine de la latinescul «seco» ceea ce оnseamn?

«despart». Sexul prezint? o comunitate de caractere ?i оnsu?iri ale

organismului ce asigur? reproducerea descenden?ei ?i transmiterea

informa?iei genetice urm?toarei genera?ii prin intermediul game?ilor. De

obicei caracterele ce determin? dimorfismul sexual se оmpart оn primare ?i

secundare.

C?tre caracterele primare apar?in toate particularit??ile morfologice ?i

fiziologice ale organismului care condi?ioneaz? formare a game?ilor ?i

contopirea lor оn procesul fecunda?iei. C?tre cele secundare apar?in a?a

particularit??i ale organismului care nemijlocit nu particip? оn procesele

de gametogenez? ?i fecunda?ie insa in mod indirect condi?ioneaz?

оmperecherea indivizilor de diferite sexe ?i оnmul?irea lor. Acestea pot fi

aripioarele оnot?toare la pe?ti, colora?ia penajului la p?s?ri, glandele

mamare la mamifere etc.

La unele specii de animale se deosebesc ?i caractere limitate de sex,

informa?ia genetic? despre care o poseda ambele sexe, оns? manifestarea lor

se produce numai la unul dintre acestea, de exemplu productivitatea de

lapte la taurine sau de ou? la g?ini. Exist? ?i a?a numitele caractere

cuplate cu sexul, care se transmit specific «cruce оn cruce», de la mam? la

fiu ?i de la tat? la fiic?, dat fiind faptul c? genele ce le determin? sвnt

localizate оn cromozomul X ?i care nu au analogul lor оn cromozomul Y.

C?tre acestea apar?in culoarea ro?ie a ochilor ?i galben? a corpului la

drosofil? daltonismul ?i hemofilia la om etc.

Avвnd оn vedere c? caracterele cuplate cu sexul se transmit altfel decвt

cele autosomale, c? frecven?ele lor оn popula?ii se determin? dup? alt

principiu ?i, оn general, c? dimorfismul sexual joac? un rol important оn

multe procese ce controleaz? structura genetic? a popula?iilor, ar fi

necesar s? facem o privire retrospectiv? asupra celor mai r?spвndite

mecanisme de determinare a sexului. Оn primul rвnd trebuie de men?ionat c?

existen?a a dou? sexe asigur? sporirea variabilit??ii genetice din contul

recombina?iilor, iar indivizii ap?ru?i prin оnmul?irea sexuat? au mai multe

avantaje оn lupta pentru existent?. Sporirea fondului variabilit??ii

ereditare intensific? selec?ia natural? , o face mai efectiv?. Totodat?

existen?a a dou? sexe condi?ioneaz? izolarea reproductiv? ce favorizeaz?

apari?ia speciilor noi, deci оnlesne?te ?i progresul evolutiv.

Оn dependen?? de momentul determinarii sexului оn ontogenez? se deosebesc

3 grupe de organisme:

1 - cu determinare progamic?; determinarea se produce pвn? la fecunda?ie.

C?tre aceast? grup? apar?in formele heterogametice, femelele c?rora

formeaz? dou? tipuri de ovule: mai mari, din care dup? fecunda?ie apar

femele, ?i cu dimensiuni mai mici din care apar masculi. Acest tip de

determinare a sexului e caracteristic, de exemplu, pentru Phyloxera.

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34