Современная генетика

microscop. Toate devierile de la num?rul normal ?i structura normal? a

cromozomului se оnregistreaz? ?i pe aceast? baz? se fac concluziile

corespunz?toare.

Aceast? metod? ?i-a g?sit de asemenea o larg? aplicare оn diagnosticarea

timpurie a sexului viitorului copil, precum ?i оn serviciile de consulta?ii

medico-genetice, pe care urmeaz? acum s? le examin?m.

VII. GENETICA MEDICAL?

7.1 Ereditatea patologic? la om

«Оntr-un corp s?n?tos-minte s?n?toas?» spune un str?vechi proverb. ?i nu

оntвmpl?tor oamenii о?i ureaz? unul altuia оn primul rвnd s?n?tate deoarece

celelalte vor veni ?i a?a. De asemenea, оn mare parte fericirea dintr-o

familie depinde de s?n?tatea copiilor.

Numeroasele boli de care sufer? oamenii sunt clasificate, ca ?i

diferitele caractere ale organismelor, оn ereditare ?i ne ereditare.

Cu bolile ne ereditare medicina modern? se descurc? destul de u?or. Alta

e situa?ia оn ce prive?te bolile ereditare, deoarece оn acest caz poate fi

lecuit bolnavul, nu оns? ?i boala, cu alte cuvinte, este greu s? se

exclud? posibilitatea transmiterii bolii date genera?iei viitoare.

De aceea, cвnd оn familie exist? un copil cu o boal? ereditar?, p?rin?ii

lui vor, fire?te, s? ?tie dac? pot conta pe faptul c? viitorul lor copil va

fi s?n?tos sau el este amenin?at de aceia?i boal?.

Necunoscutul оi determin? s? se ab?in? de la procrea?ie, s? apeleze la

оntreruperea artificial? a sarcinii ?. a. m. d. Toate acestea provoac?

traume suflete?ti ?i adesea reprezint? cauza destr?m?rii familiei.

Dar medicul geneticiian, analizвnd situa?ia, poate s? оmpr??tie temerile

de prisos. Stabilind c? оn c?s?toria respectiv? exist? un mare risc de

оmboln?vire a copiilor, medicul poate ?i el s?-i sf?tuiasc? pe p?rin?i s?

se ab?in? de a procrea. Оn acest caz serviciile de consulta?ii medico-

genetice servesc profilaxiei r?spвndirii bolilor ereditare.

Conform unor calcule efectuate de savan?i, de boli ereditare sufer? pвn?

la 7% din popula?ia globului. Omenirea a ie?it оnving?toare оn b?t?lia cu

multe microorganisme-agen?i patogeni ai bolilor infec?ioase, apropiindu-se

nemijlocit de virusuri. Lupta cu bolile ereditare, оns?, abia оncepe. Mai

mult, se creeaz? impresia c? cercul bolilor ereditare se l?rge?te. Faptul

se explic? prin mai multe cauze.

Оn primul rвnd, bolile ereditare, pe fundalul dispari?iei epidemiilor de

cium?, variol?, holer?, care luau mii de ve?i, ?i cвnd am оnceput s? trat?m

mai eficient tuberculoza, pneumonia, dizenteria ?i numeroase boli de copii,

atrag, pur ?i simplu, mai mult aten?ia.

Оn al doilea rвnd, оn leg?tur? cu cre?terea duratei vie?ii se

оnregistreaz? mai frecvent unele boli complet sau par?ial ereditare, care

se manifest? la o vвrst? оnaintat? (hipertonie, glaucom? ?. a. m. d.).

Оn al treilea rвnd, datorit? dezvolt?rii industriei ?i tehnicii, au

ap?rut un mare num?r de mutageni. (substan?e nocive), care provoac? muta?ii

ereditare. Este vorba de diferite tipuri de radia?ie ionizant? (оncepвnd cu

cele care se formeaz? la explozia bombelor atomice pвn? la izotopii

radioactivi ?i dozele mari de raze Rentghen), de?eurile оntreprinderilor

chimice, care polueaz? apa, aerul ?i solul, unele pesticide, aplicate оn

agricultur? pentru combaterea d?un?torilor ?i bolilor plantelor ?. a. Anume

de aceea se subliniaz? оn permanen?? necesitatea rezolv?rii importantei

sarcini istorice, care este оncetarea experien?elor cu orice tipuri de arme

nucleare ?i neutralizarea оn plan global a fenomenelor secundare nocive

pentru om ?i natur?, generate de activitatea de produc?ie.

Оn prezent оn mediul ambiant exist? peste dou? milioane de diferi?i

compu?i chimici, iar anual sunt sintetizate nu mai pu?in de 250 de mii de

noi substan?e chimice. Multe din ele au o activitate mutagenic?, adic?

deterioreaz? aparatul genetic al organismelor, inclusiv al celui uman. Оn

ultimul timp s-a stabilit c? rol de mutageni pot avea ?i unele preparate

medicamentoase ?i de uz gospod?resc, folosite оn cantit??i excesive.

Folosirea f?r? control a medicamentelor, fumatul ?i consumul de alcool de

c?tre femeile gravide au o оnrвurire negativ? asupra dezvolt?rii f?tului.

Din acelea?i cauze atвt la femei, cвt ?i la b?rba?i se formeaz? adesea

game?i de valoare genetic? incomplet?.

Medicii ?i geneticiienii consider? c? la oamenii din prezent aproape 50%

din patologii (boli) sunt determinate de diferite deregl?ri оn aparatul

genetic. Calculele arat? c? fiecare individ este «posesorul» a circa 5-10

gene poten?ial d?un?toare.

Din cauza tulbur?rilor genetice din 130 de concep?ii una se оntrerupe

chiar оn primele zile, 25% se оntrerup la stadii mai оnaintate ale

sarcinii, iar din 40 de nou-n?scu?i unul se na?te mort.

Оn sfвr?it, conform calculelor existente, fiecare 5 nou-n?scu?i dintr-o

sut? prezint? defecte genetice manifeste, legate de muta?iile unor gene sau

ale unor cromozomi оntregi.

Pвn? la ora actual? au fost descrise circa 1500 de boli оntвlnite la om

?i condi?ionate de anumite tulbur?ri оn func?ionarea genelor. De cвteva din

ele am luat deja cuno?tin??. Dar exist? ?i a?a-numitele boli cromozomice,

legate fie de modificarea num?rului, fie de modificarea structurii

cromozomilor. Exist? aproximativ 500 de boli de acest fel.

La b?rba?i se cunoa?te demult sindromul lui Clinefelter - o boal?

caracterizat? prin faptul c? b?rba?ii afecta?i au o statur? оnalt?,

testiculele nedezvoltate, sunt sterili, оn majoritatea cazurilor la ei

constatвndu-se o dezvoltare a glandelor mamare, sunt anemici, cu ariera?ie

mintal?. Vina o poart? un cromozom X, care este оn plus (indicele sexual-

XX(). Frecven?a na?terilor cu aceast? boal? o constituie un caz la 400-500

de b?ie?i.

La femei este cunoscut sindromul Turner. Din cariotipul acestor femei

lipse?te un cromozom X (indicele sexual XO). Ele se caracterizeaz? prin

statur? mic?, gвt scurt, оncetinirea maturiz?rii sexuale ?i a dezvolt?rii

mintale. Frecven?a na?terilor cu acest sindrom este egal? cu un caz la 5000

de nou-n?scu?i de sex feminin.

?i la b?rba?i, ?i la femei se оntвlne?te sindromul lui Down. Оn celulele

bolnavilor se con?ine un cromozom оn plus, situat оn perechea 21 de

autozomi. Оn medie boala se оntвlne?te cu frecven?a de un caz la - 500-600

de nou-n?scu?i. Simptoamele ei sunt: statur? mic?, dimensiuni mici ale

capului, gur? оntredeschis?, anomalii оn organele interne, оn special la

inim?, ariera?ie mintal? puternic exprimat? ?. a.

Оn anul 1960 medicii-geneticiieni au stabilit c? (trizomia dup? un

cromozom din grupa D (trei omologi ,оn loc de doi оn perechile 13-15)

determin? astfel de defecte ereditare ca «buza de iepure» la nou-n?scu?i ?i

dehiscen?a palatului moale ?i a celui dur. Оn alte cazuri D-trizomia

conduce la dezvoltarea anormal? a ochilor, ajungвnd pвn? acolo, оncвt

copilul poate s? r?mвn? orb.

?i mai primejdioas? pentru organism este trizomia dup? unul din

cromozomii din grupa E (perechile 16-18). 50% din copiii cu acest defect

mor оn vвrst? de pвn? la dou? luni, alte 30% - pвn? la trei luni ?i doar 1-

2% tr?iesc pвn? la 10 ani.

La aceast? boal? copiii au foarte slab dezvoltat maxilarul inferior. Gura

copilului este mic?, uneori e atвt de mic? оncвt nou-n?scutul nu poate nici

m?car s? apuce sвnul mamei. Оn continuare copilul prezint? o insuficient?

dezvoltare a musculaturii. Оntr-o stare de dezvoltare incomplet? r?mвne ?i

creierul-copilul ajunge la vвrsta de 10 ani ?i tot nu poate vorbi.

Numeroase boli ereditare sunt legate nu numai de tulburarea num?rului,

dar ?i a integrit??ii cromozomilor. Rezerva de muta?ii d?un?toare de gene

?i cromozomi, acumulate de popula?iile umane, se nume?te povara ereditar? a

umanit??ii. Conform datelor statisticii medicale mondiale («Raportul

Comitetului de exper?i al organiza?iei Mondiale a S?n?t??ii (OMS) оn

genetica uman?», Geneva, 1965), povara genetic? a popula?iilor contemporane

se exprim? printr-o m?rime impun?toare: 7,5%. Aceasta оnseamn? c? din 5.5

miliarde de locuitori ai globului p?mвntesc peste 300 di milioane sufer? de

boli ereditare (anomalii). Cifra poate deveni ?i mai mare, dac? se va ?ine

cont de mortalitatea intrauterin?, care aproximativ оn 25% din cazuri

depinde de anomaliile cromozomice prezente la f?t.

7.2 Eugenica ?i genetica

Se na?te оntrebarea fireasc?: cum оi poate fi omenirii u?urat? povara

genetic? ?i ce trebuie f?cut оi acest scop? Оnc? оn anul 1883 F. Galton a

adresat оndemnul de a se crea o nou? ?tiin?? - eugenica - avвnd ca profil

asigurarea unei eredit??i bune, adic? ameliorarea speciei umane. El vroia

s? vad? viitoarele genera?ii s?n?toase fizic, prezentвnd оnalte calit??i

sociale. Sarcina eugenicii Galton o vedea оn studierea sub control social a

metodelor ?i mijloacelor cu care se va putea realiza оmbun?t??irea

particularit??ilor ereditare ale genera?iilor viitoare. El a pus problema

ac?iunii con?tiente a omului asupra оnsu?irilor viitoarelor genera?ii prin

reglarea c?s?toriilor.

Adep?ii lui Galton au emis оn continuare o serie de opinii, care sunt

cunoscute sub numele de eugenic? negativ? ?i pozitiv?. P?rta?ii eugenicii

negative considerau c? una din m?surile primordiale, care trebui luat?, o

constituie desf??urarea unei munci largi de l?murire оn rвndul popula?iei

pentru ca persoanele cu defecte genetice s? se ab?in? de a concepe. Tot

odat?, оn vederea excluderii procre?rii de c?tre persoanele la care se

presupun anumite defecte sub raport genetic, se proiecta sterilizarea

b?rba?ilor prin una din metodele care nu influen?eaz? asupra vie?ii

sexuale. Se preconiza de asemenea avorturi obligatorii оn cazurile cвnd

constitu?ia genetic? a unuia dintre p?rin?i condi?ioneaz? formarea unui

defect incurabil la copil.

Adep?ii eugenicii pozitive presupuneau c? scopuri-le lor pot fi atinse

prin realizarea unor m?suri cu caracter contrar. Una dintre cele mai

importante m?suri de acest fel urma s? aib? drept obiectiv sporirea

num?rului de na?teri оn familiile f?cвnd parte din clasele avute.

Expresia cea mai complet? ideile eugenicii pozitive ?i-au aflat-o оn

lucr?rile geneticiianului american G. Meller. El proiecta s? introduc? оn

practic? fecundarea artificial? a femeilor, folosind оn acest scop sperma

unor donatori special selecta?i.

De eugenic? au fost strвnse legate diferite teorii rasiale.

De acum оn anul 1870, оnainte chiar do proclamarea eugenicii, F. Galton

afirma оn cartea sa «Geniul ereditar» superioritatea albilor fa?? de negri,

englezii fiind, dup? opinia lui, sub raportul dezvolt?rii mintale cu dou?

trepte mai sus decвt negrii. Recunoscвnd diferen?ele dintre rase, Galton

considera c? reprezentntan?ii rasei superioare nu trebuie s? formeze

c?s?torii cu reprezentan?i al unei rase inferioare, deoarece оn acest fel

se produce o sc?dere a num?rului na?terilor de personalit??i eminente.

Оn special оn ajunul celui de-al doilea r?zboi mondial teoriile rasiale

erau оn vog?, ?i оn acest context Hitler a putut s? afirme c? rasa arian?,

dup? convingerea sa, este rasa cea mai superioar? ?i de acea celelalte rase

urmeaz? s? i se supun?.

Оn acest fel principiile eugenicii, care ini?ial urmau s? serveasc?

profilaxiei bolilor ereditare, ulterior au fost denaturate ?i folosite оn

scopuri dintre cele mai odioase.

Bazвndu-se pe faptul c? legile eredit??ii sunt aplicabile omului,

teoreticienii burghezi au оnceput (s? le dea interpret?ri mecanice,

ajungвnd pвn? la teza absurd? c?, chipurile, nu condi?iile sociale dintr-un

stat sau altul оmpart oamenii оn boga?i ?i s?raci, оn diferite st?ri, ci

capacit??ile lor care, dup? opinia lor, depind complet de genotip.

Оn ??rile capitaliste fa?? de om au оnceput s? fie aplicate metode ale

selec?iei utilizate оn zootehnie.

Astfel, оn anul 1907 оn statul Indiana (SUA) a fost introdus? o lege

conform c?reia idio?ii, debilii mintali, delincven?ii-recidivi?ti urmau s?

fie supu?i unei steriliz?ri obligatorii.

Pвn? оn anul 1914 asemenea lege a fost introdus? оn alte 12 state din

SUA.

Оn Danemarca, оn virtutea num?rului mic al popula?iei ?i datorit?

faptului c? s-au p?strat c?r?i biserice?ti de sute de ani, s-a putut

stabili c? unele forme de debilitate mintal? se transmit prin ereditate.

Dat? fiind imposibilitatea realiz?rii ideii de a se face ca debilii

mintali s? оn?eleag? s? nu procreeze, ?i оn Danemarca оn anul 1929 a fost

introdus? legea cu privire la sterilizarea obligatorie. Mai tвrziu i-au

urmat exemplul Finlanda, Norvegia, Suedia ?i Elve?ia. Vom remarca faptul c?

legile avвnd ca scop reglementarea c?s?toriilor func?ionau cu mult оnainte

de apari?ia eugenicii.

Оn Rusia prima lege cu privire la aplicabilitatea selec?iei ?i la rasa

uman? a fost adoptat? оn anul 1722 pe timpul domniei lui Petru 1.

Legea se numea «Despre examinarea pro?tilor оn Senat». Pro?ti erau

considera?i cei de la care nu se poate a?tepta la «mo?tenire bun? ?i la

folos pentru stat». ?i de aceea persoanelor «...care nu erau buni nici

pentru ?tiin??, nici pentru serviciu militar nu se potriveau, s? se оnsoare

?i s? se m?rite nu li se va permite...»

Оn ??rile din Europa Occidental? era propagat? pe larg ideea c? la

c?s?torie perechile conjugale trebuie s? оmbine frumuse?ea fizic? cu

nivelul intelectual.

Cunoscutul savant rus ?i sovietic, unul din оntemeietorii revistei de

eugenic? оn Rusia, A. S. Serebrovschii scria оn leg?tur? cu aceasta: «Dac?

un de?tept о?i va alege o nevast? de?teapt?, prostul r?mas se va оnsura cu

proasta r?mas?; ?i mai e оnc? o оntrebare cine dintre ei va da o

descenden?? mai numeroas?? C? o nevast? de?teapt? nu va na?te pe оntrecute

cu una proast?, deoarece ea, fiind de?teapt?, nu va dori s? se transforme

оntr-o ma?in? de n?scut copii».

Оn acest fel opiniile despre faptul c? un so? eugenic trebuie s?-?i

aleag? o so?ie eugenic?, din punctul de vedere al geneticiii, nu pot duce

la nimic bun. Aceste metode genetice nu pot fi aplicate omului.

7.3 Consulta?iile medico-genetice

Considera?ii etico-morale ne silesc s? respingem categoric atвt metodele

sta?iilor de mont? de «оmbun?t??ire» a speciei umane, cвt ?i ideea lipsirii

prin lege a persoanelor cu povar? ereditar? de dreptul de a avea copii.

Chiar dac? ar fi s? se fac? abstrac?ie de moral?, din punct de vedere pur

?tiin?ific nu оntotdeauna se poate spune cu siguran?? care gene sunt «bune»

?i care «rele».

Bolile ereditare ale omului sunt оnc? insuficient studiate, de aceea

orice recomanda?ii privind оncheierea c?s?toriilor sunt nu numai anormale,

dat fiind faptul c? orice opresiune оn sfera vie?ii personale ?i a

c?s?toriei este inadmisibil?, dar pot ?i s? nu aib? efectul scontat. Se

?tie, doar, c? nu оntotdeauna la persoanele talentate ?i s?n?toase se na?te

o descenden?? de aceea?i valoare cu p?rin?ii. Plus de aceasta, calculele

demonstreaz? c? chiar dac?, оn pofida oric?ror principii ale moralei, s-ar

reu?i introducerea unor c?s?torii impuse, rezultatele experien?ei s-ar

manifesta abia peste cвteva secole. Oricum, bolile genetice continu? s? fie

o realitate ?i ele trebuie comb?tute. De acest lucru se ocup? оn prezent

genetica medical?.

Spre deosebire de eugeni?ti, care visau la оnmul?irea intens? a num?rului

de oameni talenta?i, genetica medical? se m?rgine?te la m?surile «eugenicii

negative benevole». Sarcina ei const? оn studierea cвt mai profund? a

bolilor genetice ?i elaborarea unor m?suri de profilaxie ?i tratament. Pe

baza sistemului de ocrotire a s?n?t??ii, constituit оn ?ara noastr?, оn

corespundere cu nivelul de dezvoltare a medicinii ?i gradul de preg?tire a

medicilor оn domeniul geneticiii, s-a creat o re?ea de servicii de

consulta?ii medico-genetice.

Scopul consult?rilor medico-genetice оn sens general-popula?ional o

constituie mic?orarea poverii eredit??ii patologice, iar scopul unui

serviciu concret de consulta?ii o constituie acordarea de ajutor familiilor

оn adoptarea unei hot?rвri juste оn problema оn cauz?.

S. N. Davidenco este primul medic care оn anii 30 a efectuat оn practic?

munc? de consultare medico-genetic?. El a remarcat pentru prima oar?

varietatea bolilor ereditare existente, fapt de care urmeaz? s? se ?in?

cont pentru a se putea just prognoza viitoarea genera?ie оn familiile cu

povar? ereditar?.

Serviciul de consulta?ii medico-genetice este o institu?ie de tip

policlinic?. Func?iile ei principale sunt urm?toarele:

1) Stabilirea pronosticului s?n?t??ii pentru viitoarea genera?ie оn

familiile оn care exist? sau оn care se presupune existen?a unor

patologii ereditare;

2) Explicarea оntr-o form? accesibil? a m?rimii riscului ?i acordarea de

ajutor p?rin?ilor оn luarea. de c?tre ace?tia a unei decizii;

3) Acordarea de ajutor medicului оn diagnosticarea boli ereditare, dac?

pentru aceasta sunt necesare metode genetice speciale de cercetare;

4) Propagarea cuno?tin?elor medico-genetice оn rвndul medicilor ?i ale

p?turilor largi ale popula?iei.

Este foarte important de a face ca o familie sau alta s? оn?eleag? sensul

consult?rii genetice, de a i se oferi familiei date sfaturile necesare оn

luarea unei anumite decizii. Оn esen??, aceasta e principala sarcin? a

medicului geneticiian, dar ob?inerea ca acest sfat s? fie urmat este din

sfera competen?ei serviciului de consulta?ii medico-genetice. Deciziile

urmeaz? s? le ia p?rin?ii оn?i?i.

Adesea recomandarea medicului-geneticiian este necesar? la adoptarea

hot?rвrii de c?s?torie. Faptul se refer? la cazurile оn care unul din

viitorii so?i fie c? are el оnsu?i o afec?iune ereditar?, fie c? o are

cineva dintre rudele lui.

Pentru a se putea 'face o constatare medico-genetic?, este important s?

se stabileasc? diagnosticul precis al bolii. La aceasta contribuie

examinarea minu?ioas? a arborelui genealogic ?i a rudelor bolnavului.

Sarcina primordial? a medicului geneticiian o constituie stabilirea

faptului dac? afec?iunea are un caracter ereditar sau nu. Dac? ea se

dovede?te a fi ereditar?, pentru a se putea aprecia just probabilitatea

apari?iei оn aceast? c?s?torie a bolilor ereditare, medicul are nevoie de o

imagine exact? a tipului de mo?tenire a afec?iunii date.

Astfel, оn cazul unei afec?iuni mo?tenite dup? dominant?, оn medie

jum?tate din copiii unui membru bolnav al familiei vor fi ?i ei afecta?i de

aceast? boal?.

Оn schimb, membrii s?n?to?i ai acestei familii nu au de ce s? se team?,

deoarece gena dominant? care condi?ioneaz? boala are o manifestare de o

sut? de procente.

Altfel stau lucrurile оn cazul consult?rii genetice a membrilor unei

familii оn care s-au constatat cazuri de boli mo?tenite recesiv.

Gena recesiv? mutant? poate оn cursul unei perioade lungi de timp,

r?mвnвnd оn stare heterozigotic? latent?, s? se transmit? de la o genera?ie

la alta, f?r? s? condi?ioneze dezvoltarea bolii. O asemenea stare dureaz?

pвn? nu se c?s?toresc doi purt?tori heterozigotici ai unei ?i aceleia?i

gene recesive.

Cвnd o asemenea c?s?torie se оncheie, pвn? la 25% din copiii proveni?i

Страницы: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34