Введение в популяционную и медицинскую генетику

оставляют потомства). Примером служит болезнь фенилкетонурия.

Таблица 3*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |1 |1 |0 | |

|, W | | | | |

|Частота гена |p2 |2pq |0 |T = p2 +2pq |

|Частота после |1/(1+q)2 |2q/(1+q)2 |q2/(1+q)2 | |

|Новая частота |p12 |2p1q1 |q12 |1 |

* – частоты аллелей после отбора: p1=1/(1+q); q1=q2/(1+q).

Количество изменений аллелей за одно поколение будет: ?q=–q2/(1+q).

?q пропорциональна q2 (частоте рецессивных гомозигот), т.е. чем больше

частота, тем больше количество изменений. ?q всегда отрицательная величина

(или равная нулю), значит значение q уменьшается в результате отбора.

Иногда происходит не полная эллиминация, а частичный отбор, т.е. не все

особи доживают до репродуктивного возраста и оставляют жизнеспособное

потомство.

Введем понятие коэффициент отбора S, W = 1 – S. S пропорциональна

снижению воспроизводства генотипа по сравнению с нейтральным,

приспособленность которого условно принимается за единицу. Для нейтральных

признаков S = 1, для нейтральных – S = 0.

Таблица 4*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |1 |1 |1–S | |

|, W | | | | |

|Частота гена |p2 |2pq |q2(1–S) |T=1–Sq2 |

|частоты | | |2) | |

|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |

* – частоты аллелей после отбора: p1= p/(1–Sq2); q1=q2(1–Sq)/(1–Sq2).

Примером отбора против рецессивных гомозигот служит явление

индустриального меланизма, изученное в Англии на бабочках Biston betularia.

До середины XIX века эти бабочки имели светло-серую окраску. Затем, в

промышленных районах, там, где стволы деревьев постепенно почернели от

копоти и сажи, стали появляться темные бабочки. В некоторых местностях

темная разновидность почти полностью вытеснила светлую. Светло-серые

бабочки гомозиготны по рецессивному аллелю, темные – либо гетерозиготны,

либо гомозиготны по доминантному аллелю.

Вытеснение в промышленных районах светлой разновидности Biston

betularia темной происходило благодаря избирательному истреблению бабочек

птицами: на почерневшей от копоти коре светлые бабочки становились более

заметными, в то время как темные были хорошо замаскированы. Бабочек

отлавливали, метили и при повторном отлове доля темных бабочек составляла

53%, а светлых – 25%. Посколько плодовитость обеих форм примерно одинакова,

можно предположить, что их относительные приспособленности определяются

исключительно в выживаемости, обусловленной их неодинаковой уязвимостью для

насекомоядных птиц.

2. Отбор против доминантных аллелей.

Это часто встречающийся тип отбора, к нему относятся почти все

геномные и доминантные генные мутации.

Отбор против доминантных аллелей идет более эффективно, чем отбор

против рецессивных, поскольку доминантные аллели проявляются не только в

гомозиготном, но и в гетерозиготном состоянии.

Таблица 5*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |1–S |1–S |1 | |

|, W | | | | |

|Частота гена |p2(1–S) |2pq(1–S) |q2 |T=1–S+Sq2 |

|Нормализованные |p2(1–S)/T |2pq(1–S)/T |q2/T | |

|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |

* – частоты аллелей после отбора: p1= p(1–S)/T; q1=q(1–pS)/T.

Изменение частоты доминантного аллеля: p=–(Sq2(1–q))/(1–Sq2), уже за

одно поколение отбора частота p уменьшится. Если доминантная аллель

летальна, то ? p = –p и за одно поколение аллель полностью исчезнет из

популяции.

3. Отбор в пользу гетерозигот.

Такой отбор происходит, когда обе гомозиготы имеют пониженную

приспособленность по сравнению с гетерозиготой (W11W22) и называется

сверхдоминированием, или гетерозисом.

Таблица 6*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |1–S1 |1 |1–S2 | |

|, W | | | | |

|Частота гена |p2(1– S1) |2pq |q2(1–S2) |T=1–S1 |

|после отбора, fW | | | |p2–S2q2 |

|Нормализованные |p2(1– S1)/T |2pq/T |q2(1–S2)/T | |

|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |

*– частоты аллелей после отбора: p1= (p– p2S1)/(1–S1 p2–S2q2); q1= (q

– q2 S2)/(1–S1 p2–S2q2).

? q=pq(pS1– qS2)/(1–S1 p2–S2q2); при положительных значениях частота

рецессивного признака увеличивается, при отрицательных – уменьшается, до

тех пор. пока не достигнется состояние равновесия, т.е. pS1=qS2.

Равновестные частоты равны q*= S1/(S1+ S2), p*=S2/(S1+ S2). Равновесия при

отборе в пользу гетерозигот – устойчивое, оно определяется коэффициентом

отбора.

Рисунок 1.

Хорошо известным примером сверхдоминирования может служить

серповидноклеточная анемия, широко распространенная в некоторых странах

Африки и Азии. Нормальный гемоглобин обозначается HbAHbA, аномальный –

HbSHbS. Возможно наличие трех вариантов генотипов: HbAHbA (1– S1), HbAHbS

(1), HbSHbS (1–S2). S2 близок к единице, т.к. HbSHbS редко выживают.

Приспособленность HbAHbA близка к единице в районах, где малярия не

наблюдается. Из этого следует, что q*= S1/(S1+ S2) приблизительно равна

S1/(1+S1).

Несмотря на то, что большинство людей с генотипом HbSHbS погибают до

достижения половозрелости, частота аллеля HbS достигает в ряде районов

земного шара довольно высоких значений, причем именно в тех районах, в

которых распространена особая форма малярии, вызываемая паразитом

Plasmodium falciparium. Гетерозигота HbAHbS более устойчива к малярии, чем

нормальная гомозигота HbAHbA, поэтому в районах рапространения малярии

указанной формы она обладает селективным преимуществом по сравнению с

обоими гомозиготами, у которых смертность от анемии (HbSHbS) или от малярии

(HbAHbA) выше, чем у гетерозигот.

Серповидноклеточная анемия представляет собой пример зависимости

приспособленности генотипов от окружающей среды. В тех местах, где малярию

искоренили или где ее никогда не было, гомозиготы HbAHbA обладают

одинаковой приспособленностью с гетерозиготами. При этом направление отбора

изменяется, он уже не благоприятсвует гетерозиготам, а направлен против

рецессивных гомозигот и приводит к эллиминации рецессивного аллеля.

4. Отбор против гетерозигот.

Возможны ситуации, в которых гетерозигота обладает более низкой

приспособленностью, чем обе гомозиготы. Примером такого рода могут служить

транслокации, что связано с более низкой плодовитостью гетерозигот в данном

случае.

Таблица 7*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |1 |1–S |1 | |

|, W | | | | |

|Частота гена |p2 |2pq(1–S) |q2 |T=1–2Spq |

|Нормализованные |p2/T |2pq(1–S)/T |q2/T | |

|Частота после |p12 |2p1q1 |q12 | |

*– частоты аллелей после отбора: p1= p(1– pS)/(1–2Spq); q1= q(1–

pS)/(1–2Spq).

?q=2Spq(q–1/2), 1/2 – точка равновесия, равновесие неустойчивое.

Рисунок 2

5. Частотно – зависимый отбор.

К устойчивому генетическому полиморфизму может приводить не только

преимущество гетерозигот, но и частично-зависимый отбор, при котором

приспособленности генотипов изменяются в зависимости от их частот.

Предположим, что приспособленности двух генотипов, AA и aa, связаны с их

частотами обратной зависимостью: приспособленность велика, когда генотип

редок, приспособленность мала, если генотип широко встречается в популяции.

При изменчивой среде редким генотипам может быть свойственна высокая

приспособленность, поскольку сочетание условий, при которых отбор

благоприятствует таким генотипам, могут встречаться довольно часто. Когда

же какой-нибудь генотип широко распространен в популяции, он может обладать

низкой приспособленностью, т.к. благоприятствующие ему сочетания внешних

условий будут встречаться значительно реже.

Частотно-зависимый половой отбор возникает, когда вероятность

скрещиваний зависит от частот соответствующих генотипов. Нередко при выборе

брачных партнеров предпочтение придается носителям редких генотипов,

особенно если они выражены фенотипически. Это предпочтение представляет

собой один из механизмов поддержания генетического полиморфизма в

популяциях, поскольку приспособленность генотипа повышается по мере того,

как он становится редким. Частотно-зависимый отбор особенно важен при

наличии миграций.

6. Общая модель действия отбора на популяцию по одному локусу.

Эта модель связана с понятием средней приспособленности популяции,

Wср.

Таблица 8*

|Генотип |АА |Аа |аа |Сумма |

|Частота гена до |p2 |2pq |q2 |1 |

|Относительная |W1 |W2 |W3 | |

|, W | | | | |

|Частота гена |W1 p2 |2W2pq |W3 q2 |Wср |

* – Wср= W1 p2+2W2pq+ W3 q2.

Общая формула для всех типов отбора следующая:

?q=(pqdWср)/(2Wсрdq); при равновесии ?q=0, dWср/dq=0, между средней

приспособленностью и изменением частоты рецессивного аллеля наблюдается

обратная пропорциональность.

Совместное действие мутаций и отбора

Во всех случаях отбора его окончательный результат был одним и тем же

– "вредный аллель" полностью эллиминировался из популяции. Присутствие этих

аллелей в популяции поддерживалось мутациями. Эффекты этих двух процессов

уравновешивали друг друга, когда число вредных аллелей, исчезнувших и

появившихся в результате двух этих процессов, было одинаково.

В равновесном состоянии между действием мутаций и отбора против

рецессивных гомозигот, при U – скорости мутирования за поколение и S –

интенсивности отбора, частота рецессивного аллеля q* =(U/S)1/2, а для

летальных рецессивных гомозигот q* =(U)1/2.

Рисунок 3

Равновесие устойчивое, благодаря чему "вредные" гены нельзя удалить

из популяции.

Для случая, когда происходят мутации и отбор против доминантных

аллелей, скорость мутирования равна V, p* =(V/S)1/2, для летали – p*

=(V)1/2. Пример – брахидактилия.

Случай неустойчивого равновесия наблюдается при отборе против

гетерозигот, W1=W2, q* =U/S.

Миграция и инбридинг

Миграции, или поток генов, возникает, когда особи из одной популяции

перемещаются в другую и скрещиваются с представителями второй популяции.

Поток генов не изменяет частот аллелей у вида в целом, однако в локальных

группах они могут изменяться. Эффективность обмена генами зависит от

структуры популяции, от интенсивности миграции и различий в частотах гена.

Если в локальную популяцию с определенной частотой входят мигранты

(скорость миграции – m), то в следующем поколении потомки получат долю

генов m от мигрантов и (1–m) – от аборигенов. С учетом начальных частот

генов q0 и Q соответственно для исходной и соседней популяций, получим

изменение гена за одно поколение ? q= – m(q0– Q) и через n поколений qn–Q

=(1– m)n(q0– Q); частоты генов локальной популяции будут стремиться к

частотам гена мигрантов.

Интересную форму ассортативного скрещивания представляет собой

инбридинг, когда скрещивание между родственными особями происходит чаще,

чем можно было бы ожидать на основе случайного скрещивания. Ограниченность

в выборе партнера приводит к тому, что у одной особи могут встретиться два

идентичных аллельных гена, имеющих общее происхождения.

Самым крайним случаем инбридинга является самооплодотворение, или

самоопыление. Инбридинг часто используют в садоводстве и животноводстве. В

человеческих популяциях инбридинг повышает частоту проявления вредных

рецессивных аллелей.

Вероятность инбридинга описывает коэффициент инбридинга (F),

являющийся мерой его генетических последствий. Вычислить его можно,

опираясь на частоты аллелей родителей и потомства, а также при помощи так

называемого коэффициента путей, для нахождения которого строится

родословная интересующих нас особей, выбирается один из ближайших предков,

для которого существует R путей, состоящих из шагов: m1, m2,..., mx. Для t

общих предков: R=1/2(S по i от 1 до t) x. Отсюда F=1/2(S по i от 1 до

t)((1/2)mi–1).

Рисунок 4

2 предка;

путь каждого – по 4 шага;

=> 2 пути

Приведем примеры коэффициента инбридинга F для различных случаев

скрещивания:

F(дядя\тетя x племянница\племянник)= 1/8

F(двоюродные сибсы)= 1/16

F(двоюродный(-ая) дядя\тетя x племянница\племянник)= 1/32

F(троюродные сибсы)=1/64

F отражает в популяции избыток особей, гомозиготных по какому-нибудь

локусу, показывая также увеличение доли гомозиготных локусов в генотипах

отдельных особей.

Учитывая коэффициент инбридинга, мы можем получить обобщенный закон

Харди-Вайнберга, называемый законом Райта.

Пусть в гомозиготе AA с вероятностью F оба аллеля идентичны, а с

вероятностью (A–F) – независимы, т.е. происходят от разных предковых

аллелей. Частота AA равна p, частота aa – q; с вероятностью pF гомозигота

AA будет идентична, с вероятностью qF гомозигота aa будет идентична.

Частоты генотипов в популяции (при инбридинге) будут следующие:

AA= p2+Fpq

Aa=2pq–2Fpq

aa=q2+Fpq

Отсюда видно, что частота гомозигот увеличивается, а частота

гетерозигот уменьшается при имбридинге. При этом коэффициент имбридинга

Райта (F) не связан с изменением частот аллелей, а указывает на то, как

аллели объединяются в пары.

Имбридинг обычно приводит к понижению приспособленности потомства

вследствии ухудшения таких важных характеристик организма, как

плодовитость, жизнеспособность, устойчивость к болезням. Это явление

принято называть имбредной депрессией. Она обусловлена повышением степени

гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Имбредной депрессии можно

противопоставить скрещивание между представителями независимых имбредных

линии. Такие гибриды обычно обнаруживают заметно возросшую

приспособленность. Говорят, что такие гибриды обладают гибридной мощностью,

или гетерозисной силой. Независимые имбредные линии обычно становятся

гомозиготными по "вредным" аллелям; при скрещивании между двумя такими

линиями можно сохранить в потомстве гомозиготность по искусственно

отобранным признакам, тогда как "вредные" аллели переводятся в

гетерозиготное состояние.

У человека имбридинг приводит к возникновению имбредной депрессии,

поэтому в большинстве человеческих культур запрещены кровнородственные

браки, хотя в некоторых популяциях они все же существуют. С учетом

накопления вредных аллелей в потомстве от браков между родственниками,

частота появления новорожденных с различными дефектами примерно вдвое выше,

чем в потомстве не состоящих в родстве супругов. Впрочем, это касается

рецессивно наследуемых дефектов; вероятность появления доминантнозависимых

дефектов от родственных браков не выше, чем в потомстве от неродственных

браков.

Генетическая структура подразделенной популяции

Большая популяция называется подразделенной, если она состоит из

некоторого числа популяций, каждая из которых является самостоятельной

единицей, скрещивание между ними происходит случайно (в зависимости от типа

изоляции – полной или частичной).

Случай полной изоляции.

Пусть частота аллеля a – qi в i-группе, рi – частота A, k –

количество групп. qi + рi=1. Среднее значение частот по группам qср и рср:

qср= (Sqi)/k

рср=(S рi)/k

Насколько велика изменчивость гетерогенной популяции, можно узнать с

помощью ?2 (вариансы):

?2q= ?2p= (Sqi2)/k – qср2=(S pi2)/k – pср2

AA – pср2+ ?2 рi

Aa=2piqi–2?2 q2

aa – qср2+ ?2 qi

Получаем. что процент гомозигот увеличивается (как при имбридинге).

Случай частичной изоляции (последствия миграций).

При миграциях различия между группами сглаживаются, ?2 (и F)

уменьшаются. Этот случай хорошо иллюстрирует островная модель Райта.

Рисунок 5

qi!= qi – m(qi –qср)

? q= – m(qi –qср)

?2 qi= (1–m)2?2 q2

Частоту мутаций определяют двумя методами.

Прямой метод. Применяним только к доминантным мутациям для одного

аллеля, признак которых не вызывается негенетическими факторами.

Производится подсчет всех носителей доминантных мутаций в популяции,

родители которых имели нормальные аллели и считается их отношения.

Косвенный метод. Подходит как для доминантных, так и для рецессивных

мутаций (в гетерозиготе мутации не проявляются).

Допустим, что между подгруппами возможны миграции и на популяцию

действует отбор, тогда для генотипов AA, Aa, aa, с промежуточными

приспособленностями W1, W2, W3, равными соответственно 1, 1–S,

1–2S (S – коэффициент отбора), скорость миграции равна m.

q*= {(m+S)±( (m+S)2–4mS qср)1/2}/2S.

Если S>0, то отбор будет направлен против рецессивных гомозигот, если

S>m) или

миграций (|S|<

Стохастические процессы в популяциях

Верное представление о численности популяции дает понятие ее

генетической численности (Nэф=Ne), которая определяется по числу особей,

дающих начало следующему поколению, а не общее число особей в популяции.

Это объясняется тем, что в генофонд следующего поколение вносят вклад лишь

особи, являющееся в предыдущем поколении родителями, а не вся популяция в

целом, т.е. если численности ? равны N0, а ? – N1, то Ne = 4N0N1/(N0 + N1).

Периодически происходят уменьшения численности популяции, что может

привести к случайному дрейфу генов – к изменению частот аллелей в ряду

поколений, вызываемому случайными причинами. Дрейф генов относится к

особому классу явлений, называемым ошибками выборки. Общее правило,

применительно к живым организмам, состоит в том, что чем меньше число

скрещивающихся особей в популяции, тем больше изменений, обусловленных

дрейфом генов, будут претерпевать частоты аллелей.

Ошибки со временем накапливаются, образуя в популяции кумулятивный

эффект. Кумулятивный эффект происходит в результате накопления изменений в

процессе дрейфа генов. Если популяция не слишком мала, то обусловленные

дрейфом генов изменения частот аллеля, происходящее за одно поколение,

малы, но могут стать значительными, если остануться в популяции в ряду

поколений. Если на частоты аллелей не оказывает влияние другие гены, то в

конце концов один аллель зафиксируется, а другой эллиминируется.

Когда на популяцию действует только дрейф генов, то вероятность

фиксации частоты будет максимальной; предельным случаем будет возникновение

новой популяции, состоящей всего из нескольких особей. Этот процесс

называется "эффектом основателя" (Эрнест Майер). Такая ситуация возможна на

изолированных территориях – на океанских островах, в закрытых озерах,

лесах.

Новая популяция может резко отличаться от прародительской. При резком

изменении внешних условий популяция попадает в стрессовое состояние, ее

численность может резко сократиться, возможно, даже до уровня вымирания.

Если популяция не исчезнет, то в ней произойдет изменение частот аллелей,

появление новых их сочетаний. Новая, отличная от родительской, популяция

прошла через "бутылочное горлышко". Такая ситуация происходила в

первобытных племенах людей, когда после упадка появлялись новые сообщества,

численность которых восстанавливалась за счет мигрантов. Этот эффект,

возможно, имеет отношение к возникновению различий в частотах аллелей между

популяциями современного человека, например, в группах крови AB0.

Взаимодействие основных факторов популяционной изменчивости

В популяциях частоты аллелей могут меняться под действием внешних и

внутренних факторов, но форма взаимодействия между ними остается

постоянной, поэтому говорят о стационарном взаимодействии между частотами в

популяции. Приведем пример. Если в случайной выборке измерить рост отцов и

их сыновей, то полученные средние значения и отклонения от них будут

одинаковыми и у отцов, и у сыновей.

Стационарное распределение действует и на изолированные популяции.

Рассмотрим распределение определенного локуса в островной модели Райта,

т.е. среди большого числа полностью или частично разрозненных групп,

подвергающихся постоянному давлению внешних и внутренних факторов. Здесь

стационарное распределение подразумевает тот факт, что хотя в ряду

поколений значение частот в каждой отдельной группе может изменяться, но в

равновестном состоянии форма распределения по группам во всех поколениях

будет одинаковой.

При разных условиях форма кривой распределения будет различной. Она

зависит от размера популяции и от давления, которое оказывает на нее

внешние и внутренние факторы.

Рисунок 6

Теория адаптивных полей Райта

(теория пиков и впадин)

Теория адаптивных полей Райта выражает изменение средней

приспособленности Wср и показывает распределение популяций на

топографической карте. Значения Wср образуют в пространстве поверхность,

состоящей из возвышений и впадин, которые являются соответственно

максимальными и минимальными значениями. В большой популяции при изменении

условий происходит сдвиг пиков и впадин и они могут превращаться друг в

друга. Похожая ситуация происходит и в средней по размеру популяции, а в

малой максимум достигается редко. В самом выгодном положение находится

подразделенная популяция, в которой близость к пику дает возможность его

освоить и увеличить свою численность. Подразделенная популяция

представляется как определенная система, обладающая качественно иными

свойствами, которыми не обладают ее составляющие; в ней факторы

стабильности и изменчивости сбалансированы.

Действие популяционных факторов

в человеческих популяциях

1. Мутационный процесс

Геномные мутации (изменения в количестве хромосом).

Причинами геномных мутаций являются нерасхождения хромосом в мейозе,

утрата одной из хромосом в результате анафазного отставания, нарушения в

митотическом цикле.

Трисомии.

Синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме).

Риск появления таких больных тесно связан с возрастом родителей (для

? после 35-45 лет, для ? – после 50). Частота появления синдрома у

новорожденных 1 : 700. Для больных характерны аномалии лица (узкие глазные

щели, эпикантус, косоглазие), умственная отсталость и физическая

недоразвитость. Они очень подвержены инфекционным заболеваниям и аномалиям

сердца, поэтому продолжительность жизни таких больных невелика.

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме).

Встречается в десять раз реже, чем синдром Дауна, появление зависит

от возраста матери и времени зачатия (пик приходится на осень-зиму).

Больные редко доживают до одного года, для них характерны микроцефалия,

волчья пасть, заячья губа.

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

Частота возникновения – 1 : 7000, также зависит от возраста матери.

Больные погибают в младенческом возрасте.

Все остальные трисомии летальны; в клетках самоабортируемых плодов

обнаружены трисомии по другим хромосомам.

Нерасхождение половых хромосом.

Это более мягкие нарушения, затрагивающие половое развитие,

психические растройства при которых не столь тяжелы. При таких нарушениях

часто происходит внутриутробная гибель эмбрионов, что является одним из

механизмов отбора у человека.

Синдром Кляйнфельтера (XXY).

Частота встречаемости – 1 : 700. Это мужчины с феминоподобной

внешностью, высокого роста, половые органы недоразвиты (в связи с

пониженным синтезом андрогенов), бесплодные, умственное развитие немного

ниже нормы.

XXXY.

Частота встречаемости – 1 : 2500. Клинически практически не

отличается от XXY, но уровень умственного развития еще ниже.

XXXXY.

Встречается редко, характеризуется сильным слабоумием.

XXX.

Частота встречаемости – 1 : 1000. Это женщины, мало отличающиеся от

нормальных, иногда с недоразвитыми яичниками и мягкой формой олигофрении.

Синдром Тернера (X0).

Частота встречаемости – 1 : 2500. Женщины небольшого роста, с общей

задержкой психического развития, уровень IQ – 80-90.

XYY.

Частота встречаемости – 1 : 800. Мужчины высокого роста,

неандертальского типа, уровень IQ – 80-90. В 1965 году была выдвинута

теория "хромосомных убийств", по которой наличие такого генотипа (лишней Y

хромосомы у ?) говорило об антисоциальном поведении. Теория не получила

подтверждения.

Частичная моносомия

Синдром "кошачьего крика" (частичная делеция 5P (короткого плеча)

хромосомы).

Синдром характеризуется аномалией внутренних органов, идиотией.

Больные не доживают до репродуктивного возраста.

Синдром 18P.

Один из наиболее часто встречающихся синдромов. Характеризуется

умственной отсталостью. Сходная симптоматика у 18Q (длинное плечо), 21Q

синдромов.

Хромосомные мутации.

В основном встречаются инверсии хромосом, при которых возможно

слабоумие, небольшие мутации фенотипически не проявляются.

Генные мутации.

Для генных мутаций характерна сильная вариабельность. В одних случаях

мутации незаметны, в других вызывают гибель организма. Причинами

большинства заболеваний являются изменения в биохимических реакциях

организма (фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса). Распределение таких мутаций

в разных популяциях неодинаково, оно отражает ее генетическую историю.

Некоторые мутации встречаются только на определенных территориях, что часто

связано с изоляционным фактором, например, цветовая слепота на одном из

островов Меланезии, наследственная слепота на острове Тристан, альбинизм в

Альпах.

2. Инбридинг

В изолятах и полуизолятах число близкородственных и кровнородственных

браков гораздо выше, чем в неизолированных популяциях. Браки между лицами

одной расы, религии повышают вес родственной связи. В большинстве стран

кровнородственные браки запрещены, хотя иногда они имеют место. Браки между

близкими родственниками были приняты в древности у представителей царских

кровей в Египте, Индии и других странах. Сейчас под действием социальных

факторов они практикуются в Японии, Индии. Существуют даже целые популяции

с ярко выраженным генетическим грузом ("вредными" мутациями), например,

цыгане Южного Уэльса, каждый четвертый из которых несет ген фенилкетонурии

или жители деревни Новая Германия (Парагвай), жертвы евгеники. Инцестные

браки повышают частоту проявления "вредных" рецессивных аллелей, что

приводит к большому количеству серьезных нарушений.

3. Естественный отбор

За время своей истории (шесть тысяч поколений) человечество пережило

три периода, в каждом из которых естественный отбор действовал с

неодинаковой силой:

- период бедствий и катастроф, во время которого люди гибли от

холода, голода и насилия, продолжительность жизни была невысокой

из-за природных условий, естественный отбор действовал сильно;

- период болезней (эпидемий), начавшийся несколько тысяч лет назад и

до сих пор продолжающий в развивающихся странах, действие

естественного отбора сильное;

- период разрушения организма, при котором человек умирает от

старости, действие среды и болезней снижено, так же как и действие

естественного отбора снижено.

Литература

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. Том 3. Москва, Мир, 1988

год

Северцов А. С. Основы теории эволюции. Москва, МГУ, 1987 год

Программа спецкурсов. Биологический факультет. Спецальность 01.17 –

антропология. Москва, МГУ, 2001 год

Введение в популяционную и медицинскую генетику. Лекции, А. А.

Мовсесян.

Страницы: 1, 2

МЕНЮ

Введение в популяционную и медицинскую генетику

ИНТЕРЕСНОЕ